Синдром Дайемонда - Блекфана

Врачи
Симптомы
Лекарство
лечение
симптоматика

Синдром Дайемонда - Блекфана, как правило, начинается у детей, в возрасте меньше 4 месяцев; отмечается резкая бледность ребенка. Иногда во время случайного анализа крови определяют выраженную анемию. Синдром поражает в равной степени детей обоего пола. В анализах крови - ретикулоцитопения, выраженная анемия, угнетение красного ростка костного мозга на фоне нормального количества тромбоцитов и нейтрофилов. Повышено количество фетального гемоглобина. Ученые выяснили, что степень фетального гемоглобина у 9 из 12 шестимесячных детей варьируется от 5 до 25%, в то время, как у детей контрольной группы его количество не превышало 5%. Определить антитела в сыворотке у детей к эритробластному антигену не получается. На поверхности эритроцитов с помощью агрегатгемагглютинационной пробы появляются антитела, преимущественно класса IgA, редко - IgG. У детей на фоне синдрома Дайемонда - Блекфана могут быть аналогичные изменения крови. Дети быстро реагируют на лечение глюкокортикостероидами, потому допустимы диагностические ошибки, когда впервые изучают содержание ретикулоцитов и проводят стернальную пункцию после применения преднизолона. В этих случаях выявляют раздражение красного ростка костного мозга, но не его угнетение и увеличенное содержание ретикулоцитов. Необходимо обследовать костный мозг и количество ретикулоцитов до применения преднизолона либо через какое-то время после его отмены.

лечение

Лечение требует продолжительного времени и не всегда результативно, но приносит улучшение более, нежели у половины больных. Иногда нужно удаление вилочковой железы, хотя без дополнительного лечения операция не всегда ведет к нормализации состояния. Большие дозы преднизолона при синдроме Дайемонда - Блекфана редко нормализуют состояние взрослых. Приемущественно преднизолон если и эффективен, то временно. У подростков неплохие результаты приносит удаление селезенки, что само по себе способно привести к улучшению, у взрослых это бывает очень редко. Во время удаления селезенки назначают преднизолон для профилактики понижения в крови кортикостероидов, поскольку больные долго принимали его до операции. Для профилактики тромбоза применяют гепарин, который вводят в кожу живота. В будущем с той же целью гепарин заменяется курантилом.

симптоматика

Как и при заболевании анемией Фанкони, при синдроме Дайемонда - Блекфана могут наблюдаться изменения в больших пальцах рук. Также, отдельные больные обладают короткой шеей, как на фоне синдрома Шерешевского - Тернера. Увеличение селезенки и печени не типично, исключая больных, получивших множественные гемотрансфузии. В таких случаях увеличение селезенки и гепатомегалия сопряжены с гемосидерозом органов. Наиболее распространенным симптомом является задержка роста.