Синдром Гольденара

Врачи
Симптомы
Лекарство
лечение
симптоматика

Синдром Гольденара являет собой одностороннее поражение. Патогономоничной приметой синдрома считаются эпибульбарные дермоиды, чаще всего односторонние, редко — двусторонние. Наблюдаются ещё субконъюнктивальные липодермоиды либо липомы, дефекты глазодвигательных мышц, колобомы верхнего века, микрокорнея колобома радужки, антимонголоидный разрез глаз, птоз, в отдельных случаях косоглазие и микрофтальм, атрезия радужки, анофтальмия, катаракта. Наследуется как по доминантному, так и по рецессивному типу наследования. Отличается аномалией глаз, расстройством зрения, слуха и аномалией позвоночного столба. Часто встречаются хронические конъюнктивиты, недоразвитие верхней и нижней челюсти, незаращение твердого неба. Распространенность синдрома равняется 1:50 000 рождений.

лечение

Обычно, аномалии развития наружного уха лечат хирургическим способом. Так, при атрезии наружного слухового прохода вероятно пластическое воссоздание этой структуры. Также применяются протезы из искусственных материалов.

симптоматика

Ушные раковины в размерах уменьшены, аномально расположены, деформированы, бывает атрезия наружного слухового прохода, глухота и аномалии среднего уха. Наблюдаются гипоплазия и асимметрия мускулатуры лица, гипоплазия верхней и нижней челюстей, макростомия, отростков нижней челюсти, высокое арковидное небо, открытый прикус, расщелина язычка, неба и добавочные уздечки. Иногда проявляются аномалии позвонков, преимущественно шейного отдела, аномалии ребер, сколиоз. Наблюдаются пороки развития сердца. Нередко наблюдается умственная отсталость. Отмечаются микросмия, микротия, расстройства развития сосцевидного отростка височной кости и ветви нижней челюсти. В прочих органах и системах отмечаются эпибульбарный дермоид, аномалии позвонков верхне-грудного и шейного отдела позвоночника, множественные свищи лица и шеи, колобома век.