Синдром Хантера

Синдром Хантера (Гунтера) - это редкое генетическое заболевание, опасное для жизни, которое развивается вследствие дефицита ферментов, которые контролируюют вывод токсинов. Это вызывает скопление жиров и белково-углеводных комплексов в клетках. Таким образом скопившиеся токсины постепенно отравляют организм. У ребенка медленно деформируются кости, внутренние органы воспаляются. Он деградирует и умирает. Синдром Хантера является наследственным заболеванием, передается по Х -сцепленному рецессивному типу (т.е. поражение наблюдается только у мальчиков). Первые симптомы заболевания обнаруживают в 2 — 4 года. До этого явных клинических проявлений не отмечают, помимо шумного дыхания у малышей в результате повторных ринитов, обструкции верхних дыхательных путей, паховых и пупочных грыж.  

лечение

В настоящее время единственным препаратом в мире для лечения является Элапраз, который реально улучшает состояние больных синдромом Хантера. Препарат являет собой рекомбинантный человеческий фермент. И предназначается он для ферментозаместительной терапии, это и есть фермент-"дворник", который вычищает организм. Механизм лечения заболевания Элапразом напоминает механизм лечения диабета инсулином: больной вводит препарат — и его организм потом какое-то время работает почти исправно, а если не вводит, то человек в конце концов неизбежно умирает.  

симптоматика

В возрасте старше 2 лет проявляется утолщение ноздрей, языка, губ, задержка роста, тугоподвижность суставов. Частыми симптомами болезни считается утолщенная кожа, редкие зубы, короткая шея. У ребенка вырабатываются грубые черты лица (гаргоилизм), голос становится низким и грубым, наблюдаются частые острые респираторные вирусные инфекции. В 3 — 4 года возникают нарушения координации движений, походка делается неуклюжей, при ходьбе дети часто падают, меняется поведение, возникает агрессивность. В старшем возрасте развивается тугоподвижность суставов, глухота и другие костные трансформации, наблюдается атипичный пигментный ретинит, возникает легкое помутнение роговицы. Интеллект сохраняется, но могут быть и изменения психики.