Синдром Клиппеля-Фейля

Врачи
Симптомы
Лекарство
лечение
симптоматика

Синдром Клиппеля-Фейля – это врожденный порок развития с типичной триадой симптомов: низко расположенная граница волос на шее, короткая шея, ограничение подвижности головы. Аномалия формируется вследствие нарушения васкуляризации, аплазии, сегментации, гипоплазии, задержки объединения парной закладки позвонков в фетальном и эмбриональном периодах. Развившиеся синостозы шейных, а также и верхних грудных позвонков, снижение количества шейных позвонков до 4-5, несращение тел позвонков и дуг определяют симптомы и тяжесть деформации при этом синдроме. Синдром Клиппеля-Фейля часто сочетается с прочими аномалиями развития. Так, у 25-30% больных обнаруживают сколиоз, крыловидные складки шеи, ригидную костную форму кривошеи, высокое стояние лопатки. Выявляются патологии развития верхних и нижних конечностей: гипоплазия I пальца кисти, синдактилия, дополнительные пальцы, гипоплазия верхней конечности, гипоплазия грудной мышцы, отсутствие локтевой кости, деформации стоп. Скрытые патологий развития внутренних органов у таких больных для жизни представляют большую угрозу, чем сам синдром. У 35% больных наблюдаются тяжелые аномалии формирования почек в виде аплазии, гипоплазии лоханок, гипоплазии, гидронефроза, эктопии мочеточников. Сравнительно часто встречаются патологии развития сердечнососудистой системы (пороки межжелудочковой перегородки, декстропозиция аорты, незаращение артериального протока, отсутствие легкого и др.).

лечение

Консервативное лечение, устремленное на повышение объема движений головы, - вытяжение, специальные упражнения, использование воротника - значительных изменений не приносит. При синдроме Клиппеля-Фейля рекомендована косметическая операция, при которой проводится удаление размещенных выше, чем в норме, четырех первых ребер. Операцию осуществляют с одной стороны, а после восстановительного лечения - с другой.

симптоматика

Классическая триада симптомов при данном заболевании содержит:

короткую шею,
низко размещенную границу волос на шее,
ограничение подвижности головы.

Самым ярко выраженным симптомом считается короткая шея, но в плане диагностики самым информативным симптомом считается ограничение движений головы. Преимущественно страдают ротационные движения. Расстройства развития позвоночного столба сопровождено расстройствами формирования нервной системы. В раннем возрасте трансформации со стороны ЦНС могут выражаться в виде синкинезий - невольных содружественных движений кистей, рук. В более взрослом возрасте неврологическая симптоматика в некоторых случаях дополняется вторичными модификациями спинного мозга и корешков, сформировавшимися на почве дегенеративных трансформаций позвоночника, протрузии основания черепа, сужения позвоночного канала.