Синдром Конигсмарка

Врачи
Симптомы
Лекарство
лечение
симптоматика

Синдром Конигсмарка — это односторонняя атрезия и микротия наружного слухового прохода, кондуктивная тугоухость (передается по аутосомно-рецессивному типу). Шансы рождения второго ребенка с аналогичным пороком составляют 25%. На фоне синдрома Конигсмарка наблюдается микротия, кондуктивную тугоухость, атрезия наружного слухового прохода. Наружное ухо представлено вертикально размещенным кожно-хрящевым валиком без наружного слухового прохода, аномалий развития других органов нет, лицо симметрично. При аудиометрии определяют кондуктивную тугоухость III-IV степени. Костная проводимость находится в пределах нормы. На рентгенологическом исследовании наблюдаются отсутствие наружного слухового прохода, строение сосцевидного отростка спонгиозного типа, щелевидная барабанная полость, обычно, отсутствие слуховых косточек. Не изменен внутренний слуховой проход. Диагностика основывается на типичной клинической картине, показателях медико-генетического исследования с учетом уровня интеллекта и возраста ребенка, на состоянии слуховой функции, одно- или двусторонности порока, в том числе рентгенологических данных.

лечение

Обычно, аномалии формирования наружного уха лечат методом хирургического вмешательства. Так, при атрезии наружного слухового прохода может применятся пластическое создание данной структуры. Часто применяют протезы из искусственных материалов.

симптоматика

Главные симптомы - атрезия и микротия наружного слухового прохода. Наружное ухо являет собой небольшой кожно-хрящевой валик, который имеет вертикальное направление, изредка рудимент с ярко выраженной мочкой. Слухового прохода нет. Второе ухо может быть нормальным, других пороков не наблюдается. Развивается в возрасте до 5 лет, проявляется тугоухостью, вызванной аномалиями развития внутреннего уха без симптомов прогрессирования. Приблизительно к 10 годам развивается атопический дерматит (с доминирующей локализацией в области сгибательных поверхностей локтя, дорсальной поверхности кистей и передней поверхности предплечья) с эритематозными, папулезными, лихенифицированными, очень зудящими высыпаниями.