Синдром Криглера-Наджара

Врачи
Симптомы
Лекарство
лечение
симптоматика

Синдром Криглера-Наджара - это врожденная неконъюгированная негемолитическая билирубинемия, являющаяся тяжелой формой расстройства обмена билирубина за счет срыва процесса глюкуронирования в результате врожденного дефицита фермента глюкуронилтрансферазы. Заболевание развивается у людей с врожденной неполноценностью билирубин-гликозилтрансферазы. В результате этого расстраивается соединение глюкуроновой кислоты с билирубином и в крови собирается большое число свободного билирубина. Дефицит данного фермента ведет к тому, что нарушается перестройка салицилатов, кортикостероидов, ментола и др. В крови скапливается свободный билирубин, который является токсичным для организма человека. Новорожденные с данным дефектом не жизнеспособны и быстро погибают от интоксикации, вызванной расстройством обмена билирубина. Этот синдром необходимо отличать от физиологической желтухи новорожденных и врожденной гемолитической желтухи - нормобластоз плода. Совместным для них считается увеличение в сыворотке крови свободного билирубина. На фоне физиологической желтухи это происходит из-за незрелости конъюгационной системы печени. Такая желтуха проходит на 7-10-й день жизни ребенка.

лечение

Не разработано специфическое лечение. Снижение концентрации билирубина сыворотки завоевывается применением фенобарбитала. При I типе синдрома основанием смерти у детей на первом году жизни преимущественно считается ядерная желтуха. При II типе больные способны прожить многие десятилетия.

симптоматика

Синдром бывает в виде двух генетически гетерогенных форм. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу (I тип). Свойственна интенсивная желтуха с увеличением уровня непрямого билирубина. При этом энцефалопатия считается ведущей в клиническом течении болезни и часто приводит к смертельному исходу на протяжении нескольких недель либо месяцев. Поражение ядер головного мозга бывает очень редко. Интеркуррентные инфекции и голодание часто вызывают новый подъем уровня билирубина. Заболевание сопровождено более слабой желтухой (II тип). В кале находят существенное количество стеркобилина. Могут быть также неврологические нарушения.