Синдром Криглера - Найяра

Врачи
Симптомы
Лекарство
лечение
профилактика
симптоматика

Синдром Криглера - Найяра – это врожденная злокачественная наследственная неконъюгированная гипербилирубинемия, отличающаяся желтухой и тяжёлым расстройством нервной системы. С равной частотой наблюдается у девочек и мальчиков. Передается по аутосомно-рецессивному типу. Синдром Криглера-Найяра I типа отмечается у людей разных этнических групп, преимущественно у населения Азиатского региона. Распространенность заболевания: 1:1 млн. новорожденных. Первый раз заболевание было изучено в 1952 г. Найяром и Криглером. Гипербилирубинемия считается результатом расстройства конъюгации в печени билирубина с глюкуроновой кислотой, вызванного отсутствием либо существенной недостаточностью фермента глюкуронилтрансферазы. Отмечают два варианта синдрома:

К первому типу относят синдром с полным отсутствием активности глюкуронилтрансферазы. Вызван мутациями в кодирующем порядке гена UGTIAI, что приводит к формированию неполноценного фермента разрушающегося уридиндифосфатглюкуронидазы. Из-за этого реакция глюкунизации билирубина не совершается, и непрямой билирубин скапливается в организме, также в числе ядрах серого вещества, провоцируя тяжёлую клинику заболевания.
Ко второму типу относят синдром Ариаса – когда активность фермента меньше 20 % от нормальной.

лечение

Применяются индукторы микросомальных ферментов: например, фенобарбитал, после 12 лет глутетимид. Назначается фототерапия - разрушение билирубина, который фиксирован в тканях, таким способом освобождаются рецепторы, которые способны связать новые порции билирубина, предупреждается его попадание через гематоэнцефалический барьер. Трансплантация печени может существенно улучшить прогноз заболевания, поскольку содействует нормализации обмена билирубина.

профилактика

Профилактика при синдроме Криглера-Найяра содержится в предотвращении возникновения осложнений.

симптоматика

Первый тип отличается злокачественным прогрессирующим течением. Проявляется в первые часы жизни. Клинические проявления:

желтушность кожных покровов и склер,
судороги,
нистагм,
опистотонус,
атетоз,
медленное умственное развитие.

В отсутствии лечения больные погибают на протяжении первого года жизни от ядерной желтухи. В первой фазе отмечается угнетение безусловно-рефлекторных реакций (вялость, апатия, сонливость), ребенок плохо сосет, лежит в расслабленной позе, реагирует резко на любые раздражители, дыхание делается редким с продолжительными периодами остановки. Могут наблюдаться: монотонный крик, рвота, срыгивания, «блуждающий взгляд», цианоз.