Синдром Лёша-Нихана

Синдром Лёша-Нихана – это наследственное заболевание, отличающееся ростом синтеза мочевой кислоты (у детей), порожденный дефектом ферментагипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы, катализирующим реутилизацию гипоксантина и гуанина - вследствие чего формируется большее количество ксантина и, как следствие, мочевой кислоты. Наследственное заболевание обмена веществ, обусловленное дефицитом фермента гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы, проявляется умственной хореоатетозом, отсталостью, приступами агрессивных поступков с самоповреждением, увеличенным содержанием в моче мочевой кислоты. Ген, который кодирует гипоксантин-фосфорибозилтрансферазу, размещен в X-хромосоме. Заболевание передается по моногенному рецессивному X-сцепленному признаку. Ферментативный дефект вызывает нарушение пуринового обмена и увеличенной продукции мочевой кислоты. Гиперурикемия порождает недостаток дофамина во всех подкорковых структурах, исключая черную субстанцию, что, возможно, является результатом расстройства терминалей дофаминергических нейронов, также и в стриатуме. Вследствие этого формируется на стриарных нейронах гиперчувствительность D1-рецепторов, с которой частично можно связать аутоагрессивные поступки.

лечение

Лечение аллопуринолом, сопровождено понижением уровня мочевой кислоты (и снижением симптомов подагрического артрита и солевых отложений); он нерезультативен касательно неврологической симптоматики. У больных с гиперурикозурией, сформировавшейся в результате усиления синтеза мочевой кислоты, нужно поддерживать довольно высокий объем мочи. Этого, как правило, достигают, применяя сбалансированные смеси солей, например, Polycitra, которые более действенны, чем гидрокарбонат. Необходимость поддержания рН мочи на показателе около 7,0 доказывается тем фактом, что растворимость мочевой кислоты при рН 5,0 равняется 150 мг/л, тогда как при рН 7,0 - 2000 мг/л. Гиперурикемия при гликогенозе I, как и прочие виды выраженной гиперурикемии, должна корригироваться; при введении пробенецида она не поддается коррекции, но довольно чувствительна к влиянию аллопуринола.

симптоматика

Заболевание наблюдается у лиц мужского пола. На первом году жизни происходит задержка в психомоторном развитии, в последующем добавляются спастичность и хореоатетоз. Типичным признаком болезни считаются аутоагрессивные поступки, которые, как правило, развиваются через какое-то время после того, как у ребенка прорезываются зубы. Больные дети обкусывают себе ногти, губы, пальцы, предплечья (даже до самоампутации), царапают рот и нос, сами пускают себе кровь. Болевая впечатлительность остается сохранной. Из-за этого больные часто кричат от боли, которую причинили себе сами же. Они также могут демонстрировать агрессию и в отношении других людей, громить окружающие предметы.