Синдром Тричер-Коллинза (Франческетти) – это аутосомно-доминантное заболевание, отличающееся расстройством черепно-лицевого развития. Для заболевания свойственна высокая пенетрантность (большая вероятность возникновения симптомов болезни у людей с мутациями) и разнообразная экспрессивность, а именно тяжесть и характер проявления заболевания. Молекулярно- генетическая причина болезни – нонсенс мутации в гене, которая приводит к возникновению преждевременного стоп кодона и, как результат, гаплонедостаточности. Это состояние, при котором численности генного продукта мало для нормальной работы организма. Продуктом гена является ядерный транспортный белок, во многих тканях экспрессируется во время постэмбрионального и эмбрионального развития и участвует в транскрипции ДНК.
лечение
Деформации ушной раковины устраняются путем хирургического вмешательства.
симптоматика
У больных достаточно типичное лицо, так как главным симптомом является мандибулофациальный дизостоз. Аномалия развития уха, которая заключает деформацию ушной раковины, отсутствие костного отдела наружного слухового прохода, недоразвитие слуховых косточек и барабанной полости. Наблюдаются также расщелины неба, гипоплазия больших пальцев локтевой и лучевой костей. Тугоухость смешанного типа с синхронным поражением звуковосприятия и звукопроведения.
Як вибрати органічне овочеве пюре HiPP для вашої дитини? 
Бандаж на локоть: что это, и как выбрать 
Пигментация кожи: что это? Как бороться с пигментацией 
Как правильно выбрать массажер для ног? 
Топ лучших клиник Германии 
RSS канал