Синдром Видемана-Беквита

Врачи
Симптомы
Лекарство
лечение
симптоматика

Синдром Видемана-Беквита (синдром макроглоссии, омфалоцеле, гигантизма) впервые изучен в 1963 году. У новорожденных наблюдается гипогликемия в соединении с соматическими модификациями. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. В отдельных случаях обнаруживают структурные перестройки 11 хромосомы. Название «EMG-синдром» проистекает из трех самых манифестных его симптомов – экзомфалос (E), макроглоссия (M) и гигантизм (G). Среди характерных синдрому признаков главными считаются макроглоссия, пупочная грыжа и прочие пупочные патологии, а также гипогликемия. Склонность к повышению массы тела наблюдается уже при рождении, она, как правило, больше чем 4000 г, а длина – 52 см. Внутриутробная висцеромегалия, вероятно, является причиной формирования различных грыж, в том числе типичного для синдрома пупочной грыжи (омфалоцеле). Пупочная грыжа определяется у новорожденного и бывает разной по величине, иногда достигает размеров детской головки. Макросомия с увеличением подкожного жирового слоя и мышечной ткани наблюдается с рождения или формируется постнатально. Постнатальный гигантизм относят к менее устойчивым признакам, иногда выражается увеличением одной половины тела.

лечение

Больной ребенок обязан быть под наблюдением педиатра. Нужно периодически делать ему анализы крови на содержание кальция и сахара. По причине того, что при данном заболевании часто бывает иммунодефицитное состояние, малыша необходимо беречь от простуд и контактов с инфекционными больными. Родители должны попасть на консультацию к медицинскому генетику, поскольку вероятно повторное рождение больного ребенка.

симптоматика

Макроглоссия определяется в любом возрасте ребенка, нередко наблюдается с рождения. Язык не помещается во рту, за счет этого рот ребенка приоткрыт, а лицо похоже на таковое у больного гипотиреозом. Увеличенный язык усложняет дыхание и сосание новорожденного, у старших детей наблюдаются дизартрические нарушения. Гипогликемия у новорожденного проявляется уже на первые-третьи сутки. Формирующиеся за счет этого коматозные состояния способны спровоцировать собой смерть ребенка на первом году жизни либо тяжелое органическое поражение мозга, которое сопровождается умственной отсталостью. Формирование гипогликемических состояний сопряжено с гиперплазией островковых клеток поджелудочной железы, которая приводит к гиперинсулинемии. С возникающей еще внутриутробно гиперпродукцией инсулина, имеющего анаболическое действие, связана как макроглоссия, макросомия, висцеромегалия, так и склонность к образованию опухолей паренхиматозных органов. Явления гипергликемии спонтанно убывают на протяжении первых месяцев жизни больного.