Синдром Жильбера

Врачи
Симптомы
Лекарство
лечение
симптоматика

Синдром Жильбера – это доброкачественная семейная негемолитическая гипербилирубинемия, которая отличается умеренным увеличением содержания несвязанного (непрямого) билирубина в крови. Заболевание обладает врожденным характером и передается по доминантному типу. При массовых осмотрах практически у 2 % почти здоровых молодых мужчин изобличали гипербилирубинемию. В остальных странах у молодых здоровых мужчин неконъюгированная гипербилирубинемия встречается еще чаще. Например, в Англии она встречается у 3 % - 5 %. Мужчины заболевают в 2-4 раза чаще женщин. Основную роль играет расстройство конъюгации и захвата билирубина гепатоцитами, но, вместе с этим, наблюдается незначительные проявления гемолиза. Патогенез заболевания неизучен. Скорее всего, он вызван нарушениями транспортной функции белков, которые доставляют неконъюгированный к микросомазе гепатоцита билирубин, понижением функции билирубин-гликозилтрансферазы – того фермента эндоплазматической сети (микросом) гепатоцита, который осуществляет конъюгацию билирубина.

лечение

Возможно лечение зиксорином, фенобарбиталом, вследствие которого увеличивается синтез транспортного белка. Прогноз благоприятен. Специфического лечения не требуется. Обычно, после 40-45 лет у этих больных гипербилирубинемия пропадает. У некоторых больных через 30-40 лет определено развитие дуоденальных язв, желчнокаменной болезни.

симптоматика

Первые симптомы нарушения обмена билирубина возникают во время полового созревания, длятся в течение всей жизни. Самочувствие таких больных не нарушено. Толчком для развития заболевания могут быть оперативные вмешательства, усиленная физическая нагрузка, некоторые лекарственные препараты. Интенсивность желтухи бывает разной: от умеренной до остро выраженной. Всегда наблюдается желтушность склер. При объективном осмотре отклонения от нормы не определяется. Размеры печени иногда немного увеличены, но преимущественно нормальные. Функция печени, обычно, нормальная.