Смешанная, или вариегатная, порфирия

Смешанная, или вариегатная, порфирия - редкая форма печеночной порфирии. Порфирии – это группа наследственных заболеваний, вызванных расстройством ферментативного пути формирования порфиринов и гема в костном мозге и печени. Заболевание достаточно распространено в южных районах Африки (при близкородственных браках). В нашей стране известны некоторые случаи. Патогенетической основой считается, предположительно, нехватка протопорфириногеноксидазы с ее основными следствиями - дефицитом гема и скоплением в организме АЛК, копропорфирина, порофобилиногена и протопорфирина. Диагностическими мерилами заболевания считаются высокое содержание протопорфирина в кале, величина копропорфирина в суточной моче превосходит уровень уропорфирина, эритроциты заключают нормальное количество порфиринов; в некоторых случаях имеется гиперферремия; флюоресцирует паренхима печени, специфические гистологические ее трансформации отсутствуют.  

лечение

•  Рекомендуют отказаться от приема спиртных напитков и ликвидировать остальные провоцирующие факторы (к примеру, эстрогены, хлорированные фенолы). В некоторых случаях абсолютный отказ от алкоголя вызывает клиническую и биохимическую ремиссии и понижение содержания в печени железа.
•  Применяются кровопускания объемом 500 мл с перерывами в 1—2 недели, пока уровень гемоглобина не уменьшится. Клиническая и биохимическая ремиссия устанавливается через 5—12 мес. Рецидивы на протяжении года возникают только у 5—10% больных.
•  Если кровопускания не рекомендованы (при анемии), применяют хлорохин. Лечение должно проводиться опытным специалистом, так как высокие дозы хлорохина могут вызвать обострение болезни и даже вызвать печеночную недостаточность. Хлорохин дает возможность добиться продолжительной ремиссии, а у отдельных больных — ликвидации метаболических расстройств и излечения.

 

симптоматика

Клинические проявления заболевания отмечаются обычно в возрасте 10-30 лет, аномалия носит признаки поздней кожной порфирий (поражение кожи) и острой перемежающейся порфирий (неврогические и абдоминальные симптомы). У мужчин, как правило, доминируют кожные симптомы болезни: появление пузырей при механическом или световом раздражении кожи, которые заживают с созданием депигментированных рубцов, гирсутизмом, гиперпигментацией. У женщин на первый план выходят неврологические симптомы и психические нарушения. Заболевание обладает рецидивирующим течением, при этом причинами обострений бывают такие же факторы, что и во время острой перемежающейся порфирии.