Спинальная амиотрофия Верднига - Гофмана

Спинальная амиотрофия Верднига - Гофмана — это наследственное заболевание, которое, как правило, проявляется на первом году жизни грубой задержкой моторного развития и диффузной мышечной гипотонией. Передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. Быстро прогрессируют контрактуры и деформации скелета. Спустя несколько месяцев либо лет неизбежен смертельный исход. Опеределяется демиелинизация передних корешков, недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга. Часто наблюдаются аналогичные модификации в двигательных ядрах и корешках черепных нервов. В скелетных мышцах нейрогенные трансформации отличаются «пучковой атрофией», чередованием сохранных и атрофированных пучков мышечных волокон, а также расстройствами, характерными для первичных миопатий (гиалиноз, гиперплазия соединительной ткани, гипертрофия отдельных мышечных волокон). Различают три формы заболевания: врожденную, раннюю детскую и позднюю, отличающиеся временем появления первых клинических признаков и скоростью течения амиотрофического процесса.  

лечение

При спинальной амиотрофии Верднига–Гофмана прописывают ЛФК, массаж, лекарственные средства, улучшающие трофику нервной ткани – аминалон (гаммалон), церебролизин, пиридитол (энцефабол).

симптоматика

У детей при врожденной форме с первых дней жизни проявляются гипотрофия мышц и генерализованная мышечная гипотония, понижение или отсутствие сухожильных рефлексов. Рано обнаруживаются бульбарные нарушения, проявляющиеся слабым сосанием, вялым криком, фибрилляциями языка, понижением глоточного рефлекса. Заболевание отличается такими признаками:

•  сколиоз,
•  воронкообразная или «куриная» грудная клетка,
•  контрактуры суставов,
•  развитие локомоторных и статических функций резко заторможено,
•  ограниченное количество детей могут держать голову и самостоятельно сидеть,
•  снижен интеллект,
•  врожденные пороки развития (крипторхизм, врожденная гидроцефалия, гемангиома, косолапость, дисплазия тазобедренных суставов).

При ранней детской форме начальные признаки заболевания возникают, обычно, во втором полугодии жизни. Моторное формирование на протяжении первых месяцев удовлетворительное. Дети вовремя начинают сами держать голову, сидеть, даже стоять. Заболевание начинается подостро, часто после пищевой интоксикации или инфекции. Характерны такие признаки:

•  вялые парезы в конечностях, позже распространяются на мышцы туловища,
•  мышечные атрофии,
•  фасцикуляции, фибрилляции языка,
•  мелкий тремор пальцев,
•  сухожильные контрактуры,
•  мышечный тонус, надкостничные и сухожильные рефлексы снижаются,
•  генерализованная мышечная гипотония,
•  признаки бульбарного паралича.

При поздней форме начальные признаки заболевания развиваются в 1,5– 2,5 года и отличаются такими признаками:

•  незаметное начало,
•  неловкие, неуверенные движения,
•  меняется походка (походка «заводной куклы»),
•  вялые парезы,
•  атрофии мышц ,
•  фасцикуляции,
•  мелкий тремор пальцев,
•  фибрилляции и атрофия языка,
•  понижение небного и глоточного рефлексов,
•  деформация грудной клетки.

Записаться на консультацию онлайн

Бабий Игорь Петрович

Курганов А.О.

Лущик Надежда Григорьевна

Лущик Ульяна Богдановна