Спинальная юношеская псевдомиопатическая мышечная атрофия Кугельберга– Веландера

Врачи
Симптомы
Лекарство
лечение
симптоматика

Спинальная юношеская псевдомиопатическая мышечная атрофия Кугельберга– Веландера - это наследственное заболевание нервной системы. Передается по аутосомно-рецессивному типу наследования, редко – по аутосомно-доминантному, рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу. Распространенность не установлена. Характеризуется недоразвитием и дегенерацией клеток передних рогов спинного мозга, демиелинизацией передних корешков, дегенерацией двигательных ядер черепных нервов. В скелетных мышцах наблюдаются сочетанные изменения, характерные для нейрогенных амиотрофий (атрофия пучковая мышечных волокон) и первичных миодистрофий (гиперплазия соединительной ткани, гипертрофии и атрофии мышечных волокон).

лечение

При спинальной амиотрофии Верднига–Гофмана применяют массаж, ЛФК, лекарственные препараты, которые улучшают трофику нервной ткани – гаммалон (аминалон), церебролизин, энцефабол (пиридитол).

симптоматика

Первые симптомы заболевания проявляются в 4–8 лет. Известны случаи развития болезни еще в позднем возрасте – 15–30 лет. Начинается заболевание характерными симптомами: патологическая мышечная усталость в ногах при продолжительной физической нагрузке (бег, ходьба), изредка самопроизвольные подергивания мышц. Внешне наблюдаются увеличенные икроножные мышцы. Атрофии изначально располагаются в проксимальных группах мышц тазового пояса, бедер, нижних конечностей и всегда симметричны. Их возникновение вызывает затруднение двигательных функций в ногах – трудность при подъеме на лестницу, поднимании с горизонтальной поверхности. Понемногу изменяется походка («утиной»). Вследствие атрофии плечевой и лопаточной областей снижается количество активных движений в руках, лопатки делаются «крыловидными». Снижается мышечный тонус в проксимальных группах мышц. Угасают сухожильные рефлексы сначала на ногах, а потом и на руках, развиваются фисцикуляции мышц, мелкий тремор пальцев, фибрилляций языка. Костно-суставные расстройства, сухожильные ретракции проявлены умеренно или отсутствуют.