Дисгенезия гонад

Дисгенезией гонад называют неполное формирование половых желез, то есть явление недоразвития яичек или яичников. Дисгенезию гонад относят к генетически обусловленным формам в задержке полового развития человека. Могут диагностировать типичную дисгенезию гонад (синдром Морганьи-Тернера-Олбрайта, Шерешевского-Тернера, Улльрихи-Бонневи, карликовый яичниковый рост, агенезию половых желез). Синдром в первый раз описали в 1925 году. К клиническим признакам относят:

• у новорожденных лимфатический отек кистей, стоп, верхней части туловища, шеи;
• коренастость;
• низкий рост;
• широкая напоминающая бочку грудная клетка с широко расставленными, зачастую втянутыми сосками;
• задержка в появлении вторичных половых признаков;
• задержка менструаций;
• гипопластичность наружных половых органов;
• резко гипопластичная тка,
• клитор нормального размера;
• влагалище узкое и длинное;
• низкая линия роста волос;
• шея короткая;
• лицо детей похоже на старческое;
• недоразвитие нижней челюсти;
• небо аркообразное;
• зубы деформированные;
• птоз;
• пигментация век;
• косоглазие;
• поперечные складки на шее;
• эпикантус;
• аномалии костной системы (с деформацией позвоночника, остепорозом);
• аномалии сердечнососудистой, выделительной систем.

Чистая дисгенезия гонад (синдром Свайера). Синдром в первый раз описали в 1955 году. К клиническим симптомам относят:

• наличие полового инфантилизма,
• высокий рост,
• соматические аномалии,
• у женщин евнухоидный тип тела,
• появление вторичных половых признаков не наблюдают,
• молочных желез нет,
• молочные железы слабо развиты,
• грудь пальпируется в виде комочков,
• внутренние и наружные гениталии женского типа,
• оволосение скудное.

Смешанный, или атипичный тип дисгенезии гонад представляет собой переходную форму от типичной дисгенезии гонад к тестикулярмой феминизации. Эту разновидносьть рассматривают, как вариант истинного гермафродитизма.

лечение

Лечат недуг вместе с эндокринологом, хирургом, генетиком, психологом, урологом. Основная цель лечения состоит в предотвращении психосексуальных конфликтов. Нужно правильно сформулировать или скорректировать нарушенные половые органы, создать условия для половой жизни. Основное направление при излечении недуга направлено на: хирургическую коррекцию соматических аномалий развития. Проводятся мероприятия по коррекции низкого роста; формируются вторичные половые признаки. Показаны психотерапевтические мероприятия; заместительная гормональная терапия.

симптоматика

Клинические симптомы болезни обнаруживают сразу после рождения ребенка. Отмечают:

• неправильное строение наружных половых органов, что требует решения вопроса о половой принадлежности;
• строение половых наружных органов варьируется от типично женского до мужского,
• гипертрофия клитора, у больших половых губ вид мошонки,
• преддверие влагалища развивается по женскому типу,
• вход во влагалище воронкообразный, глубокий,
• на стадии полового созревания появляются симптомы маскулинизации и вирилизации.