Дисплазия эктодермальная

Дисплазией эктодермальной приняо называть гетерогенную группу заболеваний, для которых бывает характерно нарушение развития тканей, считающихся производными эктодермы (ногти, волосы, потовые железы, зубы). Самой известной гипогидротической форме дано наследоваться по рецессивному типу, она сцеплена с Х-хромосомой. Это значит, что женщина является носителем дефектного гена, а болезнь проявляется у мужчины. Диагноз принято основывать на клинической картине. Возможно проведение пренатальной диагностики с ультраструктурным исследованием кожи плода на двадцатой неделе беременности или анализу ДНК ворсинок хориона на девятой неделе внутриутробного развития. Гистологически выявляется:

• атрофия эпидермиса,
• аплазия потовых желез,
• гипоплазия волосяных фолликулов,
• гипоплазия сальных желез.

лечение

Проводится лечение симптоматическое. Показано:

• раннее протезирование зубов,
• нужно исключить воздействие высоких температур.

Придется использовать искусственные глазные жидкости в случае недостаточности слезоотделения и др.

симптоматика

Для клинического проявления болезни бывает характерной: гиподентия,

• гладкая сухая кожа,
• гипогидроз (частичное или полное отсутствие потовых желез), гипотрихоз (очень редкие волосы).

К иным клиническим проявлениям принято относить:

• массивные надбровные дуги,
• запавшую переносицу,
• красноватый оттенок кожи,
• пигментацию век,
• тонкие редкие волосы,
• тонкие брови,
• нечетко выраженную красную кайму губ,
• выдающиеся губы,
• ксеростомию.

Часто отсутствуют сразу несколько зубов, а у имеющихся зубов нетипичная коническая форма. Чаще всего есть клыки, но резцы могут отсутствовать. Если есть моляры, могут отличаться небольшим размером коронки. Иногда отмечается адентия. У большинства пациентов отсутствует или уменьшено потоотделение, поэтому они не способны переносить жару.