Дистрофическая миотония Россолимо–Штейнерта–Куршмана

Врачи
Симптомы
Лекарство
лечение
симптоматика

Дистрофической миотонией Россолимо–Куршмана-Штейнерта называют состояние, которое впервые описал Г. И. Россолимо в 1901 году, а потом Штейнерт и Куршман в 1912 году. Частота этого недуга соатавляет от 2,5 до пяти на сто тысяч населения. Заболевание способно наследоваться по аутосомному доминантному типу. Патогенез заболевания остается неясным. Предполагают наличия фактора первичного дефекта мембран. По методике световой микроскопии удается обнаружить сочетание гипертрофированных и атрофированных мышечных волокон. Случается разрастание соединительной ткани, мышечная ткань замещается соединительной и жировой. В случае электронной микроскопии определяют изменение размеров митохондрии, деструкция миофибриллярного аппарата.

лечение

Как и в случае с врожденной миотонией, позитивный эффект способны дать диакарб, дифенин. Назначаются также анаболические стероиды (неробол, ретаболил, метиландростендиол). В диете предстоит уменьшить содержание калия.

симптоматика

Первые симптомы болезни проявляются в десяти- двадцатилетнем возрасте. Характерным бывает сочетание миопатических, миотонических, нейроэндокринных, сердечнососудистых нарушений. При миотоническом симптоматическом комплексе, как и в случае формирования врожденной миотонии Томсена, наблюдают:

миотонические спазмы,
повышенную механическую возбудимость.
патологическая мышечная утомляемость,
слабость,
мышечная атрофия,
симптомы локализуются, главным образом, в мышцах шеи, лица, дистальных отделов конечностей,
внешний вид пациентов бывает своеобразным,
голова больного опущена на шею,
лицо станлвится амимичным, худым, в особенности, в височных областях, веки полуопущены, ноги и руки сужены в дистальных зонах,
выеденные стопы,
обезьяньи кисти,
изменяется походка (степпажем),
мышечный тонус снижается,
сухожильные рефлексы угасают рано,
нейроэндокринные расстройства бывают многообразными,
у мужчин наблюдают крипторхизм,
снижено либидо,
импотенция,
у женщин нарушается менструальный цикл,
раннее облысение,
сухость и истончение кожи.