Доброкачественные семейные идиопатические неонатальные судороги

Врачи
Симптомы
Лекарство
лечение
симптоматика

Судороги этого типа относят к редким разновидностям эпилепсии. В настоящее времени удалось описать меньше двухсот случаев, причем, одинаково часто у девочек и мальчиков. Обычно в ста процентах случаев болезнь имеет наследственное отягощение со сходными приступами в период новорожденности. Удалось доказать аутосомный доминантный тип наследования. Ген картированный на длинном плече двадцатой хромосомы, второй ген на длинном плече 8-й хромосомы. Диагностики основывается на характере приступов, уточненных этиологических факторах и данных ЭЭГ, но эти явления все же изучены недостаточно. Наблюдают очень низкую амплитуду активности в данном возрасте по сравнению с уровнем шума самого энцефалографа. Специфический феномен между приступами ЭЭГ не содержит. Во время припадка могут наблюдать билатеральную симметричную супрессию амплитуды на 5- 19 с (явление тонической фазы с апноэ), потом - ритмичные вспышки медленных крутых волн, которые прерываются высокоамплитудными полиспайками и острыми волнами (в клонической фазе). При проведении диагностики состояние дифференцируют:

с метаболическими нарушениями,
перинатальным повреждением,
аномалией головного мозга,
доброкачественной идиопатической судорогой новорожденных (явление судорог пятого дня),
инфекцией,
недостаточностью холекальциферола.

Приступы спонтанно могут прекратиться через несколько недель жизни (в 68 процентах случаев в первые шесть недель), проходят без последствий. У части детей повторно появляются судороги на третьем или четвертом месяце жизни, в десяти-пятнадцати процентах случаев происходит трансформация в эпилепсию.

лечение

Лечат состоняие фенобарбиталом в дозе 5 мг/кг/сутки.

симптоматика

Начало заболевания относится к возрасту первого- седьмого дня жизни, максимально часто на вторые-третьи сутки. Приступы достигают частоты до трех-шести в день, их долгота от одной до восьми минут. Судороги сцепливаются с ритмом сна-бодрствования, чаще случаются во сне. Припадки носят фокальный характер. Они проявляются мягко протекающими кратковременными припадками типа апноэ или клоний (это -тонические проявления, для которых характерны глазные симптомы: