Эксперты расшифровали геном сперматозоида

Представители Стэнфордского университета смогли расшифровать геном человеческой половой клетки, то есть сперматозоида. 91-ую мужскую гамету выделили из семенной жидкости руководителя группы, который является профессором биоинеженерии и прикладной физики Стэнфордского университета Стивена Квейка.

Эксперты расшифровали геном сперматозоида

В ходе эксперимента ученые сравнили геномы половой клетки испытуемого с предварительно расшифрованным геномом его клетки. Это дало возможность ученым совершенно по-новому увидеть механизмы мутации, а также рекомбинации генов. Напоминаем, что в результате этих двух базовых процессов и образуется личный человеческий геном.

Врачи характеризуют геном как совокупность наследственного материала, который заключается в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида живых организмов.

Как показали предыдущие эксперименты, рекомбинацией генов (таковым называют процесс обмена родительским генетическим материалом во время репродукции) управляет белок PRDM9. Он крепится к спирали ДНК в точках возможного обмена. Группа ученых при этом обнаружила, что процесс рекомбинации происходит без участия PRDM9, внутри прыгающих генов (так называемых транспозонов) – мобильных участков ДНК, которые могут перемещаться внутри генома именно там, где отсутствует место для крепления такого белка. Руководитель данного эксперимента говорит, что полученная информация дает возможность предположить, что транспозоны являются более важными в процессе эволоюции, чем, например, считалось ранее.

Как только был расшифрован геном каждого сперматозоида, профессор Квейк составил индивидуальную рекомбинированную карту. Она позволила оценить последовательность, а также частоту и другие свойства каждого эпизода рекомбинации и мутации генов. Кроме того, ученые выявили, что каждая гамета оказалась уникальной с точки зрения количества мутаций и рекомбинаций генов. И, кстати, такое отличие оказалось более выраженным, нежели ожидалось изначально.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: Ученые выявили женские гены молодости

До проведения этого исследования ученые не имели возможности регистрировать все случаи мутации или рекомбинации, которые происходили в половых клетках человека. Сейчас же, когда у них есть четкое представление о том, как происходят такие процессы, они могут составлять индивидуальную генетическую карту, а также отследить любые изменения, происходящие с течением времени. Такая информация особенно важна для тех мужчин, которым диагностировали бесплодие. Такие индивидуальные генетические карты помогут ученым разобраться, чем конкретно отличается «качественная» сперма от «некачественной».