Эритропоэтическая протопорфирия

Эритропоэтическая протопорфирия - это достаточно редкое заболевание крови и кроветворных органов, обусловленное повышенной чувствительностью к солнечному облучению и характеризующееся нарушением синтеза гема из протопорфирина. Отложение протопорфирина в коже обусловливает фотосенсибилизацию, однако протопорфирин оказывает токсическое действие на кожу значительно слабее, чем уропорфирин. В результате данного нарушения повышается синтез а-аминолевулиновой кислоты. Заболевание возникает в детстве и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Порфирия эритропоэтическая - это группа заболеваний, возникающих в детском возрасте, связанных с нарушением порфиринового обмена и ведущих к росту количества порфиринов в крови.

лечение

В настоящее время окончательный вариант лечения не сформирован. Применяются:

• унитиол (British Anti-Levisit) в сочетании с витамином В6;
• кальцийдинатриевая соль этилендиаминтетрауксусной кислоты;
• комплекс витаминов, включающий никотиновую и фолиевую кислоты;
• делагил и рибоксин;
• чтобы устранить избыточное количество порфиринов в организме применяют активированный уголь;
• защита от солнечного облучения;
• каротин и морковный сок.

Прогноз благоприятный, со временем состояние больных улучшается.

симптоматика

При эритропоэтической протопорфирии у больных на открытых участках кожи после воздействия солнечного света появляются отеки, сильный зуд, покраснение, может повыситься температура. Больше всего патологический процесс проявляется на лице. Затем появляются геморрагические высыпания, пузыри, на месте которых после прорыва образуются язвы и мелкие рубцы. Больные получают ожоги даже через оконное стекло и синтетическую ткань.

профилактика

Для профилактики эритропоэтической копропорфирии необходима правильная диагностика, избегать пребывания на солнце, не носить одежду из синтетической ткани.