Если у ребенка галактоземия

Галактоземия – заболевание сугубо врожденное. У ребенка, унаследовавшего дефектный ген, нарушена способность расщеплять галактозу (моносахарид, который входит в состав молочного сахара лактозы). Чем чревата галактоземия, и что делать в случае ее обнаружения у малыша?

 Симптомы заболевания

Первые симптомы заболевания могут появиться на первой неделе жизни крохи, и связаны они с печеночной недостаточностью. Новорожденный страдает желтухой, в его крови пониженное содержание сахара. Далее появляются признаки поражения нервной системы (судороги и возбуждение) и проблемы пищеварительного тракта (рвота, понос и прочие). Больным галактоземией свойственны поражение глаз (катаракта), частые случаи цирроза печени и умственной отсталости.

Если больного галактозимией малыша будут продолжать кормить молоком и содержащей галактозу пищей, то у ребенка вскоре начнутся умственные отклонения, будут заметны все симптомы неполноценного питания, недостаточности печени. Без надлежащего лечения ребенок может даже погибнуть. Надо заметить, лечение может поспособствовать предотвращению снижения умственной деятельности, однако развития катаракт избежать не всегда возможно, равным счетом, как и ослабления внимания, ухудшения математического мышления и пространственного восприятия, и даже апатичности.

 Как диагностировать заболевание?

Чтобы определит наличие у ребенка галактоземии, доктор предлагает сдать анализы мочи и крови. Надо сказать, что повышенное содержание в крови галактозы может оказаться и у совершенно здоровых детей, которые пьют много молока. К тому же, галактоза у новорожденных выводится примерно неделю после рождения, у недоношенных детей - и того дольше. Также для диагностики могут использовать ферментные пробы и биопсию печени. Будущим родителям, которые знают о наличии у себя гена галактоземии, с целью выяснения наследственности плода рекомендуют делать пункцию плодного пузыря.

 Как лечат?

Большинство симптомов заболевания пропадет после исключения из рациона грудничка галактозы и глюкозы. Любое молоко, будь-то материнское или коровье, следует заменить смесями на мясном отваре или соевом молоке. Больному необходимо придерживаться специальной диеты. Пациенту с галактоземией можно употреблять:

• животные продукты и рыбу (исключение: мозги и мидии);
• свежие овощи и фрукты (исключение: горох и фасоль лима);
• хлебобулочные изделия из муки определенных сортов.

Малышу с галактоземией следует исключить из своего рациона:

• молочные продукты;
• бисквиты, пудинги, пирожные, пироги;
• продукты с пищевыми красителями;
• картофель быстрого приготовления;
• замороженные и консервированные продукты, в составе которых значится лактоза;
• медицинские препараты, которые содержат лактозу.