Гемофилия: причины и симптоматика

Гемофилией называют врожденную форму нарушения в свертывающей системе крови. У лиц с гемофилией с самого рождения отсутствуют (или есть в чрезвычайно малом объеме) специальные белки, которые призваны нести ответ за качество свертывания крови – так называемые факторы свертывания. Различают несколько типов гемофилии, но к числу самых распространенных принято относить гемофилию по типу А с недостатком восьмого фактора и гемофилию по типу В с недостатком девятого фактора.

Гемофилия - врожденное нарушение в свертывающей системе крови

Как часто можно встретить болезнь

По официальным статистическим данным, один ребенок из десяти тысяч способен родиться с гемофилией типа А. Гемофилию типа В встречают в шесть раз реже. Ориентировочно в одной трети семей гемофилию обнаруживают впервые.

Откуда берется гемофилия

Гемофилия В и А появляются из-за того, что случается врожденный дефект генов, которые располагаются на Х хромосоме. Как известно, у представительниц слабого пола – две Х-хромосомы, у мужчин – одна Х и одна Y -хромосома. Так что женщину, которая располагает дефектной Х-хромосомой, считают здоровой. Но она остается носительницей болезни и способна передать ее половине своего потомства. В качестве исторического примера передачи гемофилии по женской линии можно привести английскую королеву Викторию, носительницу гемофилии А. Ей поневоле пришлось передать через свое потомство заболевание во многие царственные дома Европы. Сын Николая второго, царевич Алексей страдал от этой болезни. Получается, мужчины, наделенные дефектной Х-хромосомой всегда будут больными. К счастью, они не имеют возможности передавать заболевание по наследству своим сыновьям, но их дочери всегда будут носительницами гемофилии.

Женщины-носительницы, как правило, не страдают нарушениями свертываемости крови. Только в самых редких случаях они могут испытывать на себе симптомы избыточной кровоточивости в дни менструаций, повышенную кровоточивостью после удаления зубов.

Как проявляется гемофилия

Врожденный дефект генов

Главный симптом гемофилии состоит в повышенной, обильной кровоточивости, которая возникает, по обыкновению, отсутствие травмы. Частыми бывают кровоизлияния в головной мозг и суставы.

К характерным приметам болезни относят:

• самопроизвольное образование синяков;
• гематомы появляются вследствие незначительных травм;
• в некоторых случаях образуются обширные гематомы с большим скоплением крови под кожей;
• организм склонен к кровотечениям;
• частыми бывают носовые кровотечения;
• кровоточат десна после посещений зубного врача, чистки зубов, минимальных повреждений;
• случаются внутрисуставные кровотечения;
• при гемартрозах с кровоизлияниями в суставы появляется боль, отечность, тугая подвижность суставов, деформация суставов, если своевременно не производится медицинское вмешательство.

Читайте также: Типы гемофилии и их диагностика

Автор: Елена Свет-врач