Гепатолентикулярная дегенерация

Врачи
Симптомы
Лекарство
лечение
симптоматика
профилактика

Гепатолентикулярная дегенерация (гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Вестфаля – Вильсона - Коновалова) (от лат. degener — вырождаться) – это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена меди, которая откаладывается в тканях головного мозга, печени, а также в почках. Определяют следующие формы гепатолентикулярной дегенерации:

брюшную (характеризуется тяжелым поражение печени),
раннюю (протекает быстро, проявляется в младенческом возрасте),
дрожательно-ригидную (характеризуется медленным протеканием, начинается в юном возрасте),
дрожательную (проявляется в молодом возрасте),
экстрапирамидно-корковую (встречается реже других, может закончиться летальным исходом).

Гепатолентикулярная дегенерация встречается одинаково часто как у мужчин, так и у женщин. Преобладает это заболевание в тех странах, где разрешены браки с близкими родственниками (Иран, Ирландия, Йемен). Это заболевание вызывают генные мутации. В норме меди в организме должно быть 3-5 мг. При данное патологии ее намного больше. Много меди находится в таких продуктах как мясо, шоколад, бобы. Нарушение обмена меди приводит к таким расстройствам как:

нарушение функций в митохондриях,
снижение количества антиоксидантов,
нарушение функций белков,
стимуляция синтеза коллагена,
снижение выведения меди с желчью.

Медь имеет свойство накапливаться в тканях и уменьшать свойства ферментов во всем организме. Диагностика гепатолентикулярной дегенерации заключается в проведении лабораторных анализов на выявление количества меди в организме. Также возможно проведение биопсии, для того, что бы определить состояние клеток печени.

лечение

Лечение гепатолентикулярной дегенерации включает в себя:

диету (богатую на белки, с минимальным количеством меди),
хелатные соединение (D - пеницилламин),
соли цинка.

После проведения лечения проводят анализы крови и мочи, если меди в организме все еще много, то проводят повторное лечение. Также вводят витамины В1 и В2, которые помогают выводить медь из организма. В тяжелых случаях больному требуется пересадка печени или почки. Данное заболевание может привести к инвалидности.

симптоматика

Симптомы гепатолентикулярной дегенерации могут быть следующими:

пожелтение кожи,
образование желтовато-зеленого кольца вокруг роговицы глаза (кольцо Кайзера — Флейшера),
увеличение печени,
тремор,
слабоумие,
нарушение функции внутренних органов (печени, почек, поджелудочной железы, сердца),
увеличение потоотделения,
усиление слюноотделения,
затруднение речи,
отеки,
волнение,
дрожание,
утрудненное мочеиспускание,
ломкость ногтей,
бледность,
замедленность движений,
выпадение волос,
аритмия,
боли в области печени,
боли в суставах,
боли в костях.

профилактика

Профилактика гепатолентикулярной дегенерации включает в себя проведение анализов крови и мочи для определения количества меди. Особенно такие анализы должны проводить люди, в семье которых кто-то болел данным заболеванием.