вход регистрация
Проверка симптомов

Начните первый шаг, укажите Ваши симптомы и узнайте чем вы можете быть больны.

Для кого:

Пол:

Возраст:

Выберите регион
Главная / Справочники / Болезни /

Гликогеноз VII типа

Гликогенозы (от греч. glick – сладкий, gen – генетический) – группа наследственных заболеваний, при которой возникает недостаточность одного или нескольких ферментов, которые принимают участие в синтезе и распаде гликогена, и характеризируется накоплением патологических количеств гликогена в тканях. Генетическая классификация гликогенозов следующая:
  • 0 типа или агликогеноз (недостаточность ферментов в печени),
  • I типа (накопление гликогена в печени и почках),
  • II типа (накопление гликогена в сердце, мышцах),
  • III типа (недостаточность фермента, вследствие чего происходить накопление гликогена в печени и мышцах),
  • IV типа (характеризируется недостаточностью ветвящего фермента),
  • V типа (накопление гликогена в мышцах),
  • VI типа (накопление гликогена в гепатоцитах и лейкоцитах),
  • VII типа (характеризируется увеличением печени),
  • VIII типа (недостаточность ферментов в мышцах, сердце, печени),
  • IX типа (характеризируется нарушением структуры гликогена),
  • X типа (характеризируется накоплением гликогена в органах и тканях).
Гликогеноз VII типа (болезнь Томсона) – это вид гликогеноза, который характеризируется недостаточность фермента глюкозы, который активирует действие глюкозы в мышцах. При данной патологии также поражается печень. Также это заболевание называют гепатофосфоглюкомутазной недостаточностью. Диагностика данного заболевания заключается в проведении лабораторных исследований мочи, определение количества гликогена в организме. А также проводят биопсию печени, мышц, рентгенографию сердца и почек. Возможно проведение диагностики околоплодных вод сразу после рождения ребенка.

Тактика лечения гликогеноза VII типа заключается в следующем:

  • применение глюкагона,
  • назначение фруктозы,
  • употребление кукурузного крахмала,
  • антигиперлипидемические препараты,
  • применение аллопуринола для профилактики подагры и камней в почках,
  • применение декстратов через эндоназальный зонд,
  • ограничение физической нагрузки,
  • предупреждение развития молочного ацидоза,
  • диета.

Клиническая картина гликогеноза VII типа характеризируется следующими проявлениями:

  • боли в мышцах,
  • слабость мышц,
  • увеличение печени,
  • нарушение строения эритроцитов,
  • пожелтение кожи,
  • нарушение мочеиспускания,
  • утомляемость,
  • неправильная ходьба,
  • сильные боли в икроножных мышцах,
  • тошнота,
  • рвота,
  • расстройства желудка,
  • нарушения эндокринной функции,
  • судороги,
  • спазмы.
Осложнения гликогеноза VII типа следующие:
  • гемолиз,
  • желтуха,
  • желчнокаменная болезнь,
  • ретикулоцитоз (увеличение количества незрелых эритроцитов в крови).

Профилактика гликогеноза VII типа должна осуществляться во время внутриутробного развития плода, при условии, если есть генетическая предрасположенность к данному заболеванию. Также необходимо проводить клинические исследования ферментов в первые годы жизни, консультироваться у генетика.

Актуально