История развития заболевания гемофилия

Известно, что гемофилия – это серьезное наследственное заболевание, которое связано с проблемами свертываемости крови. Это заболевание известно с давних времен, но, тем не менее, его лечение ведется только симптоматическое, и надежда на излечение возможна только при развитии генной терапии, которая поможет заменить дефектный ген здоровым. Так что же такое гемофилия?

Что такое гемофилия

Гемофилия – это заболевание, которое имеет наследственную природу и связано с нарушением свертываемости (коагуляции) крови. При гемофилии возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, это происходит либо спонтанно, либо в результате травмы или хирургического вмешательства. Опасность гибели пациента с гемофилией резко возрастает от кровоизлияния в мозг и в другие жизненно важные органы даже при незначительной травме. Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, которые обусловлены нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия). Для постановки диагноза «гемофилия» необходимо определить время, которое необходимо для свертываемости крови.

Что собой представляет лечение гемофилии

Лечение гемофилии представляет собой введение фактора свертывания крови в вену больного. Только такое лечение может помочь предотвратить осложнения гемофилии и дать возможность больному жить полноценно.

Если фактор свертывания крови начинают вводить на начальных стадиях развития гемофилии, тогда общее самочувствие и состояние больного заметно улучшаются. Необходимости повторного ведения фактора иногда уже не возникает. Отсутствие лечения гемофилии приводит к инвалидности и даже смерти.

Типы гемофилии

Гемофилия подразделяется на три типа: А, В и С.

Гемофилия типа А является рецессивной мутацией в хромосоме X и обусловлена генетическим дефектом. В этом случае заболевание возникает в результате отсутствия в крови антигемофильного глобулина (дефектный фактор крови VIII), который является белком необходимым для нормальной жизнедеятельности. Гемофилия типа А – это классический вариант заболевания, поскольку гемофилия этого типа встречается в 80-85% случаев от всех заболеваний гемофилией.

Гемофилия типа B представляет собой рецессивную мутацию в X-хромосоме и обусловлена наличием дефектного фактора крови IX. При гемофилии типа В нарушается образование вторичной коагуляционной пробки.

Гемофилия типа С вызывается аутосомной рецессивной мутацией, которая обусловлена наличием дефектного фактора крови XI.

Гемофилия – мужская болезнь?

Гемофилией страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом), женщины обычно выступают носительницами гемофилии, поэтому могут родить сыновей, больных гемофилией, или дочерей, которые также будут носительницами. Распространенное мнение, что женщины не болеют гемофилией, ошибочно. Вероятность заболевания маловероятна, однако может произойти с вероятностью 50%, если отец девочки страдает гемофилией, а мать является носительницей. В таком случае в момент полового созревания девочки и начала менструаций возникают серьезные проблемы. Самой распространенной практикой в таких случаях является хирургическая стерилизация, хотя бывают исключения. В мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии (типа A или B) у девочек.

Самые известные люди в истории, страдающие гемофилией

Много известных людей в истории были больны гемофилией. Самой известной носительницей гемофилии была королева Виктория. Исследователи предполагают, что мутация произошла в ее генотипе de novo, так как в семьях ее родителей не было зарегистрировано это заболевание. Хотя историки отмечают, что теоретически это могло бы произойти в случае, если отцом Виктории в действительности не являлся Эдуард Август, герцог Кентский, а был какой-либо другой мужчина, страдающий гемофилией. Конечно, подобных исторических свидетельств не существует. Гемофилией также страдал и один из сыновей Виктории – Леопольд, герцог Олбани, а также многие внуки и правнуки, включая российского царевича Алексея Николаевича.

Вероятно, именно по этой причине гемофилию называют "викторианская болезнь" и "царская болезнь". Поскольку в царских фамилиях допускались близкородственные браки, частота гемофилии в этих семьях была выше.