Ксантинурия

Врачи
Симптомы
Лекарство
лечение
симптоматика

Ксантинурия (xanthinuria; ксантин + греч. uron моча) -- это наследственная болезнь, которая обусловлена недостаточностью фермента ксантиноксидазы и отличается нарушением пуринового обмена; проявляет себя болями в поясничной области и рецидивирующей гематурией, увеличением содержания ксантина в моче и плазме крови. Ксантин является прямым предшественником мочевой кислоты. Он формируется из некоторых пуринов, в то время как гипоксантин относят к промежуточным продуктам. Процесс окисления гппоксантипа в ксантин, а ксантина в мочевую кислоту опосредуется ксантиноксидазой, определенной в печени и слизистой оболочке кишечника. В биоптате тощей кишки больных было найдено отсутствие активности ксантиноксидазы по пути формирования ксантина и только 5% ее нормальной активности по пути синтеза гипоксантина. Известны сообщения об обнаружении ксантиновых камней как редкостного осложнения при лечении аллопуринолом.

лечение

Исключение продуктов со значительным содержанием пуринов (к примеру, сладкие хлебцы) рекомендуется в добавок к лечению препаратами, которые повышают почечный клиренс мочевой кислоты. Пробенецид результативен в отношении увеличения клиренса мочевой кислоты и может быть применен для лечения больных с гиперурикемией при нормальной функции почек. Аллопуринол, ингибитор ксантиноксидазы, тоже широко применяется для лечения больных с гиперурикемией. У лиц с неопределенным ферментным дефектом биосинтеза пуринов данный препарат помогает уменьшению продукции пуринов, росту экскреции оксипуринов (гипоксантин и ксантин ) и понижению экскреции мочевой кислоты.

симптоматика

Ксантинурия наблюдается редко. В сыворотке больных уровень мочевой кислоты (1 - 8 мг/л) привычными методами не определяется. Низкий уровень гипоксантина наблюдается как в крови, так и в моче. При употреблении продуктов, которые не содержат пуринов, мочевая кислота перестает экстретироваться. Ксантин даже меньше растворим в моче, чем мочевая кислота; следовательно, у некоторых больных с ксантинурией формируются мочевые камни, которые состоят из чистого ксантина. Эти камни не рентгеноконтрастны, но сообщается об одном случае, когда камень заключал в себе 5% фосфата кальция и потому был слабоконтрастным рентгенологически . У отдельных больных, которые предъявляли жалобы на мышечные боли от физических упражнений, наблюдаются отложения кристаллов ксантина в мышцах.