Липодистрофия врожденная генерализованная (синдром Сейпа-Лоуренса) – это врожденное заболевание, или так называемая генерализованная липодистрофия, которая характеризируется тем, что из подкожной клетчатки исчезает жировая масса. Это заболевание особенно и тем, что встречается довольно в редких случаях. Синдром, липодистрофия, передается по наследству генетически за аутосомно-рецессивным типом, обычно, может характеризоватся как:
- инсулинорезистентность,
- гипергликемия,
- гипертриглицеридемия,
- усиленный обмен веществ.
лечение
Специфический метод лечения не разработан, так как заболевание относится к генетическим болезням. Обычно применяют симптоматическое лечения, при этом прогноз для жизни благоприятный.
симптоматика
Симптомы липодистрофии врожденной генерализованной (синдрома Сейпа-Лоуренса):
- атрофия жировой клетчатки по всему телу,
- кожа плотно прилегает к лицу,
- гипертрихоз,
- гиперпигментация,
- спланхномегалия,
- гипертрофия мышц,
- гипертрофическая кардиомиопатия,
- акромегалия,
- гипертриглицеридемия.