Липофусциноз

Врачи
Симптомы
Лекарство
лечение
симптоматика

Липофусцинозами восковидными (цероид-липофус-цинозом, цероидными, липофусцинозами нейрональными) называют группу наследственных аутосомно-рецессивных болезней, для которых характерно накопление пигментов. Различают такие разновидности липофусцинозов:

хроническая ювенильная (болезнь Баттена) - с медленным прогрессированием зрительных и поведенческих симптомов;
поздняя острая детская (болезнь Янского-Бильшовского);
взрослая хроническая (болезнь Куфса);
детская острая (болезнь Santavuori-Haltia) с быстрым развитием умственных и двигательных расстройств в сочетании с прогрессирующей слепотой и миоклоническими судорогами.

Нейрональный тип цероидлипофусцинозов является одним из самых частых нейродегенеративных болезней в детском возрасте - ориентировочно один случай на 12,5 тысяч новорожденных. Больные с нейрональным типом цероидлипофусциноза составляют примерно четверть всех случаев наследственных болезней нервной системы у детей. Принято выделять четыре основные формы нейрональных цероид-липофусцикозов. Инфантильный вид (болезнь Сантавуори) - частая форма прогрессирующей энцефалопатии у малышей до двух лет. Болезнь особенно распространена в Финляндии. Наследование бывает аутосомно-рецессивным. Клинически болезнь характеризуется тем, что появляется в три- восемнадцать месяцев. Быстро прогрессирует мышечная гипотония, атаксия туловища и конечностей, задерживается психомоторное развитие. Поздней присоединяются спастичность, миоклония, слепота.

лечение

Лечат болезнь симптоматически. Проводятся интенсивные реабилитационные мероприятия.

симптоматика

У детей нередко наблюдают микроцефалию. Компьютерная томография головного мозга способна выявить явление диффузной атрофии коры больших полушарий. На электрокардиограмме регистрируют дезорганизацию и замедление электрической активности, после четырех лет - изолиния. К трем годам жизни у пациентов отмечают отсутствие пиков в ходе электроретинографии и при исследовании зрительных потенциалов. В ходе ультраструктурного исследование биоптата кожи выявляют наличие окруженных мембраной гранулярных осмиофильных включений (явление измененных лизосом). Подобные изменения обнаруживаются в нейронах вегетативных сплетений и в клетке лимфатических фолликулов субмукозной оболочки при проведении ректальной биопсии. Фатальный исход при данной разновидности наступает к концу первого десятилетия жизни.