Метахроматическая лейкодистрофия

Метахроматическая лейкодистрофия - аутосомно-рецессивная аномалия обмена миелина, которая характеризуется накоплением галактозилсульфатида (цереброзидсульфатида) в периферической и центральной нервной системе. Известно несколько видов метахроматической лейкодистрофии, связанных расстройством функции одного фермента (сульфатазы), отделяющей сульфатную группу от сульфатида. В основе заболевания находятся аллельные мутации гена арилсульфатазы А, размещенного на 22-й хромосоме. Это ведет к недостатку фермента арилсульфатазы А и расстройству превращения сульфатида в галактоцереброзид. Сульфатиды скапливаются в почках и печени, порой в небольших количествах в легких, сердце, селезенке, костях, коже и желудочно-кишечном тракте, но функция органов не нарушена. Отложения в желчном пузыре ведут к его патологии. Скопления сульфатидов в белом веществе спинного и головного мозга вызывают существенные нарушения нервной системы.  

лечение

Специфического лечения, предупреждающего летальный исход, нет. Рекомендованы парентеральное питание, действия по предотвращению контрактур суставов. Проводятся меры для понижения синтеза сульфатидов способом соблюдения диеты с небольшим содержанием серы и витамина А. Заместительная терапия не эффективна.

симптоматика

Выделяют позднюю инфантильную, взрослую и ювенильную формы заболевания. Поздняя инфантильная форма возникает между первым и вторым годами жизни опозданием речевого развития и расстройством моторных функций (ходьбы). Потом дети плохо стоят, возникает мышечная гипотония, которая сменяется гипертонией, расстройство глотания, дизартрия, угнетение рвотного рефлекса, атаксия, гипомимия. Пазличает 4 стадии этой формы заболевания. I стадия отличается мышечной слабостью и гипотонией ног и рук, понижением глубоких сухожильных рефлексов, затруднениями при ходьбе. Длительность стадии от нескольких месяцев до 1 года и больше. II стадия выявляется отставанием интеллектуального развития, афазией, дизартрией, нистагмом, ребенок не способен стоять, повышен мышечный тонус в нижних конечностях, отмечается атаксия, боли в руках и ногах. При обследовании глазного дна определяют атрофию зрительного нерва, окрашивание в серый цвет желтого пятна. Стадия продолжается несколько месяцев. Для III стадии типичны тетраплегия, декортикация и децеребрация, мышечная дистония, симптомы псевдобульбарного и бульбарного паралича, тяжелый психический дефект. При IV стадии наблюдается пропадание реакции на окружающее, формирование слепоты, ребенок не говорит и не ест (кормление выполняется через зонд). Длительность этой стадии до нескольких лет (при хорошем уходе). Чаще больные погибают в детском возрасте. Ювенильная форма заболевания проявляется между 3 и 10 годами понижением интеллекта, модификацией поведения, атаксией, нарушением походки, судороги. Сначала симптомы могут быть проявлены неярко. Причиной обращения к врачу в таких случаях является плохая успеваемость в школе по причине эмоциональной лабильности. Развитие процесса бывает медленным. Больные гибнут в возрасте от 5 до 12 лет.