Микросфероцитоз наследственный

Врачи
Симптомы
Лекарство
лечение
симптоматика

Микросфероцитоз наследственный - это наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-доминантному типу, отличается дефектом белков мембраны эритроцитов. Как итог, при этом процессе наблюдается расстройство ее проницаемости, приходит избыточное количество ионов натрия. В основе расстройств при микросфероцитозе находится дефект строения мембраны эритроцитов. Скорее всего, микросфероцитоз - это несколько заболеваний, обладающих схожей клинической картиной. Те или иные модификации в строении мембранного белка вызывают повышенную проницаемость мембраны эритроцитов, пассивное проникновение внутрь клетки ионов натрия через нее. В основном у одного из родителей больного ребенка получается определить микросфероцитоз. Бывает, что у ребенка заболевание проходит тяжело, а у матери или отца болезнь определяется лишь после осмотра мазка крови. Но у родителей 20-25% больных самый скрупулезный анализ не находит признаков заболевания. Все известные больные – это гетерозиготные носители гена болезни.

лечение

К сожалению, довольно частым методом лечения микросфероцитоза бывает удаление селезенки. При микросфероцитозе круто укорочена длительность жизни эритроцитов. Разрушение эритроцитов происходит в основном в селезенке. Показанием к удалению селезенки при микросфероцитозе являются постоянная либо преходящая анемия, интенсивная гипербилирубинемия.

симптоматика

Клиника связана с выраженностью гемолиза. В основном первые признаки определяются в юношеском или зрелом возрасте. У детей болезнь находят, как правило, при обследовании по поводу болезней их родственников. Жалоб вне обострения может не быть. Во время обострения наблюдаются головокружение, слабость, повышение температуры. Одним из главных клинических симптомов считается желтуха, которая продолжительное время может быть единым признаком заболевания. Интенсивность желтухи связана, с одной стороны, выраженностью гемолиза, а с другой - со способностью печени к конъюгированию с глюкуроновой кислотой свободного билирубина. В моче билирубин не находят, поскольку свободный билирубин через почки не проходит. Кал сильно окрашен в темно-коричневый цвет в результате увеличенного содержания стеркобилина. В связи с наклонностью к камнеобразованию у больных могут отмечаться приступы желчнокаменной болезни, часто сопровождающиеся симптомами холецистита.