Мраморная болезнь

Мраморная болезнь – это заболевание, характеризующееся тем, что в большинстве костей скелета продуцируется увеличенное число компактного вещества, в соединении с формированием плотной костной ткани в костномозговых каналах. Сегодня обнаружены три гена, в которых мутации ведут к формированию аутосомно-рецессивной мраморной болезни у человека. Эти гены кодируют белки, нужные для нормального функционирования остеокластов, которые способны разрушать костную ткань. Рост количества компактного вещества кости сопряжено со способностью мезенхимы сохранять большее, чем в норме, количество солей. В зонах эндостального и энхондрального окостенения формируется избыточная склерозированная ткань. Выделяют две формы мраморной болезни: возникающую в раннем возрасте с резко проявленными симптомами и текущую без видимых клинических проявлений и определяемую лишь при рентгенологическом обследовании. Поражение челюстных костей сопровождено нарушением формирования и прорезывания зубов. Воздействие болезни на зубы проявляется в замедлении развития, запоздалом прорезывании и модификации их строения. Зубы обладают недоразвитыми корнями, имеют облитерированные полости зуба и каналы. Типична высокая подверженность зубов кариозным процессам. Мраморная болезнь, обычно, проявляет себя в детском возрасте. Часто наблюдаются семейные поражения.  

лечение

Лучшие плоды лечения заболевания дает трансплантация костного мозга. Но в настоящее время реально эффективной терапии для него нет. Лечение мраморной болезни проводят в основном в амбулаторных условиях. Оно устремлено на укрепление нервно-мышечной системы. Прописывают лечебную гимнастику, массаж, плавание. Рекомендовано полноценное питание, насыщенное витаминами (свежие фрукты и овощи, творог, натуральные овощные и фруктовые соки). Детей время от времени направляют на санаторно-курортное лечение. Возродить в клинических условиях природные процессы костеобразования не получается, т.к. патогенетическая терапия мраморной болезни до сих пор не разработана. При прогрессировании анемии проводится комплекс патогенетических мероприятий, устремленных на ее устранение.  

профилактика

Для предупреждения рождения больных детей в семьях вероятно как определение носителей заболевания, так и проведение пренатальной диагностики заболевания у плода на сроке от 8 недель беременности. Для предостережения и лечения патологических переломов, деформации костей нужно динамическое наблюдение у ортопеда. При существенном нарушении функции осуществляют корригирующие остеотомии.

симптоматика

Заболевание отличается полным или частичным склерозированием губчатого вещества кости, преимущественно во всем скелете. На первой стадии заболевания кости склерозированы только в периферических участках плоских костей, в районе метафизов трубчатых костей; на остальном участке этих костей губчатая структура сохранена. Определяется неравномерное уплотнение костей черепа. Как правило, придаточные полости склерозированы (больше основная и лобная). Симптомы, из-за которых больной обращается к врачу:

•  боли в конечностях,
•  утомляемость при ходьбе,
•  развитие деформаций,
•  патологические переломы костей конечностей.

При осмотре больного патологий в физическом развитии не находят. При рентгенологическом обследовании выявляется, что все кости скелета (трубчатые, кости таза, ребра, тела позвонков основание черепа,) обладают резко уплотненной структурой. Кости становятся ломкими, менее упругими. Патологические переломы - частое осложнение мраморной болезни. Преимущественно наблюдаются переломы бедренных костей.