Мукополисахаридоз типа VIII

Мукополисахаридоз типа VIII (синдром Ди Ферранте) стал известен, после того, как был описан в 1978 г Ди Ферранте (N. Di Ferrante) и др.. По клиническим признакам похож на мукополисахаридозом типа IV (синдром Моркио), но отличается от него тем, что при мукополисахаридозе типа VIII проявлена задержка интеллектуального и психомоторного развития. Диагноз основан на клинических проявлениях, результатах рентгенологического обследования, установлении экскреции с мочой гликозаминогликанов, изучении активности специфических ферментов культуре клеток (лейкоцитах и фибробластах кожи), амниотической жидкости (антенатальная диагностика).  

лечение

Лечение симптоматическое. При нем разные специалисты наблюдают больных - ортопеды (ортопедическая коррекция расстройства опорно-двигательного аппарата), хирурги (удаление грыж), педиатры (по причине частых острых респираторных вирусных инфекций, сердечно-сосудистой недостаточности), оториноларингологи (из-за нарушения слуха, хронических отитов и синуситов), офтальмологи, невропатологи и нейрохирурги (внутричерепная гипертензия). Применение для лечения гормональных препаратов (глюкокортикоидов, кортикотропина, тиреоидина), переливаний препаратов крови плазмы, витамина А, введение декстрана-70 приводит только к временному облегчению.

профилактика

Профилактика заключена в проведении медико-генетических консультаций и антенатальной диагностики (установление активности ферментов и количества гликозаминогликанов в культуре клеток амниотической жидкости).

симптоматика

Заболевание проявляется с 2-летнего возраста. Питание понижено. Тугоподвижность в суставах и наряду с этим расслабление в мелких суставах сумочно-связочного аппарата, укорочена шея, гипоплазия шейных позвонков отростков I и II. При компрессии спинного мозга кроме мышечной гипотонии наблюдается нарушение пирамидной системы, вероятно развитие параплегии, паралича дыхания. Появляются контрактуры в плечевых, локтевых, коленных суставах, наблюдается плоскостопие, вальгусная деформация нижних конечностей. Лицо, череп нормальные. Кожа утолщена, ее эластичность и тургор понижены. Часто обнаруживают расхождение прямых мышц живота, пупочные и паховые грыжи. Иногда наблюдается слабо выраженное помутнение роговиц. Часто отмечается ухудшение слуха. Практически у всех больных, которые дожили до 20 лет, формируется глухота. На поздних сроках болезни возникают расстройства сердечнососудистой системы, истончение зубов. Также у больных могут отмечаться кардиопатия и миопатия. Обычно, мышечная сила слабая. С мочой выходит большое количество кератансульфата. По клиническим проявлениям похож на мукополисахаридоз типа IV (синдром Моркио), но при мукополисахаридозе типа VIII в отличие от него проявлена задержка психомоторного и интеллектуального развития.