Муковисцидоз признан самым частым генетическим отклонением в Европе

Среди генетических отклонений у жителей Европы самым распространенным признали муковисцидоз. Такой вывод озвучили представители Совета Европы департамента здравоохранения.

Это заболевание вызвано мутацией в гене, который связан с работой экзокринных желез. Результатом становится выработка очень вязкой слюны, слизи, пота или желчи.

Настолько вязкий секрет накапливается во внутренних органах, что, в свою очередь, может обернуться хроническим воспалительным процессом, кашлем, одышкой, несварением, или даже циррозом печени. Пульмонологи и аллергологи уверяют, что мутировавший ген, который и стоит за муковисцидозом, можно найти буквально у каждого двадцатого европейца.

Правда, если мутировавший ген присутствует только у одного из родителей, у ребенка заболевания не будет. А вот у пар, где оба супруга имеют генетическое отклонение, риск рождения больного ребенка составляет 25%. При этом продолжительность жизни больного европейца - порядка 50 лет, иногда больше.

Относительно стран СНГ – ситуация несколько иная. Ранняя смерть здесь из-за муковисцидоза встречается достаточно часто, но европейские врачи уверяют, что проблема в том, что в СНГ такое заболевание очень поздно диагностируют и неправильно лечат.

Самый популярный и любимый пример всех врачей относительно муковисцидоза – композитор Фредерик Шопен, у которого и был муковисцидоз. Музыкант страдал – от кашля, был очень худ и мало весил, имел тонкие и ломкие волосы и пальцы с утолщенной фалангой.

Классическим симптомом является соленый поцелуй: если мама целует своего ребенка и ощущает, что он поцелуй соленый на вкус, это знак того, что стоит «бить во все колокола». Другой безошибочный симптом – бронхит и пневмония.

В качестве лечения пациенты принимают разжижающие препараты, постоянно принимают разжижающие секрет препараты, получают внутривенно и ингаляционно антибиотики, которые подавляют воспаление в бронхах, добавляют ферменты, которые помогают переваривать пищу.