Муковисцидоз: симптомы и лечение

Что такое муковисцидоз? Каковы симптомы этого заболевания? Как его лечить? Вероятно, такие вопросы интересуют родителей, которых коснулась эта серьезнейшая проблема.

Что такое муковисцидоз

Что же такое муковисцидоз? Следует сказать, что это системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, а также тяжелыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Частота этого заболевания встречается примерно 1-10 случаев на 10 000 новорожденных, что говорит о сравнительно высокой частоте, но в то же время означает, что в популяции имеется большое количество гетерозиготных носителей мутантного гена.

Основой муковисцидоза является выработка патологического, вязкого мукопротеинового секрета, который обильно продуцируется многочисленными железами. Этот секрет закупоривает отводящие протоки желез и расширяет их, в результате чего происходит их атрофия и фиброз.

Симптомы муковисцидоза

При мекониальном илеусе почти каждый двадцатый новорожденный страдает от сгущения мекония, это приводит к развитию симптоматологии полной или частичной непроходимости. У малыша почти не выделяется или едва выделяется меконий, его живот вздут, ректально введенная контрастная масса указывает на сужение толстого кишечника, массы мекония в основном находятся в дистальном отделе подвздошной кишки. Даже после удачно проведенной операции в дальнейшем у ребенка все-таки развиваются классические признаки муковисцидоза.

У ребенка наблюдается недостаточность экзокринной функции поджелудочной железы. Нарушение всасывания могут не проявляться в значительной мере, пока ребенок находится на грудном вскармливании. После введения искусственного вскармливания признаки нарушения всасывания развиваются очень быстро. Стул становиться обильным, жирным, жидким, зловонным, живот вздут, общее развитие задерживается, хоть аппетит у ребенка хороший. Поскольку происходит недостаточное всасывание жиров, у ребенка хронические поносы, которые ведут к проявлениям гиповитаминоза и к дефициту жирорастворимых витаминов, это приводит к развитию характерной симптоматологии.

Одновременно с нарушением всасывания на передний план выступают также часто рецидивирующие хронические заболевания дыхательных путей. Заболевания становятся основными и заставляют родителей обратиться к врачу, который и констатирует проявление муковисцидоза. У ребенка появляется мучительный кашель, похожий на коклюшный, который вызывается вяжущей тягучей слизью, находящейся в бронхах. Во время обследования малыша обнаруживается бронхит, бронхопневмония, эмфизема легких. Эти заболевания все время рецидивируют и приводят к усилению тяжести дистрофии. Затем следует развитие бронхоэктазы, легочного сердца, абсцедирующей пневмонии, которые и решают судьбу больного.

Дети, которые страдают муковисцидозом, подвержены таким проблемам, как развитие эксикоза в летнюю жару, который может спровоцировать олигемический шок. Причиной этого является высокое содержание хлоридов в поте. Пот у детей, больных муковисцидозом, содержит много натрия – почти столько же, как в плазме крови. Слюна и слезная жидкость также характеризуются высоким содержанием солей.

Лечение муковисцидоза

При мекониальном илеусе необходимо срочное оперативное вмешательство, во время которого проводится илеостомия, но бывает необходима резекция кишечника. Затем ребенку необходимо повышенное калорийное питание, хотя жиры лучше ограничить, вместо коллоидных углеводов назначают кристаллоиды, введение белковой пищи должно соответствовать возрасту ребенка. Эффективны также введение больших доз ферментов поджелудочной железы, таких как котазим форте, органон или панкреатин, абомин. Периодически необходимо вводить жирорастворимые витамины, а в жаркий период следует увеличить введение солей.

Огромную роль играет профилактика болезней дыхательных путей, так как при частом длительном применении антибиотиков надо следить за появлением возможных осложнений. Неплохой эффект достигается при применении аэрозолей для введения соответствующего количества антибиотиков и веществ, растворяющих вязкую слизь. Такой подход дает возможность вводить значительно меньшее количество препаратов при лечении муковисцидоза.

Следует знать, что муковисцидоз – это тяжелое, опасное и сложное в лечении заболевание. И даже при раннем оперативном вмешательстве при мекониальном илеусе смертность высокая. Нарушение процессов всасывания неплохо поддается диетической коррекции, эксикоза также легко можно избежать, так как электролитные нарушения неплохо поддаются лечению.