Нарушение обмена тирозина

Тирозин - пропионовая кислота - заменимая ароматическая одноосновная аминокислота. Тирозин находится в составе молекул белков, а также ферментов, является биосинтетическим предшественником катехоламинов (дофамина, диоксифенилаланина, адреналина, норадреналина, тирамина, меланинов), а также большинства белково-пептидных гормонов, например, гормонов щитовидной железы (трийодтиронина и тироксина), будучи йодированным составляющим специфического белка щитовидной железы тиреоглобулина. Нехватка тирозина в организме приводит к расстройству синтеза белков, катехоламинов и др. Обмен тирозина происходит несколькими путями. При недостаточном метаморфозе парагидроксифенилпировиноградной кислоты, сформировавшейся из тирозина, в гомогентизиновую первая, и в том числе тирозин выделяются с мочой. Это расстройство называется тирозиноза. Если задержка окисления тирозина совершается в момент метаморфозы гомогентизиновой кислоты в малеилацетоуксусную, формируется алкаптонурия. Тирозин также является отправным продуктом для формирования красящего вещества волос и кожи - меланина. Когда превращение тирозина в меланин понижено из-за наследственной недостаточности тирозиназы, развивается альбинизм. Наконец, тирозин – это предшественник тироксина. При неполноценном синтезе фермента, ускоряющего процесс йодирования тирозина свободным йодом, расстраивается формирование гормонов щитовидной железы.

лечение

Рекомендуется с раннего возраста уменьшить потребление фенилаланина и тирозина, что обязано препятствовать формированию суставных нарушений. Применяется диета со уменьшенным количеством белка, тирозина и фенилаланина, инъекции глутатиона. В тяжелых случаях нужна трансплантация печени.

симптоматика

Нарушение обмена тирозина выявляют при заболеваниях почек и печени, меланоме, алкоголизме, а также при наследственной патологии (алкаптонурия, тирозиноз, альбинизм). Симптомы нарушения обмена тирозина зависят от его степени и от характера заболевания, которое это нарушение вызывает. При альбинизме наблюдается тотальная депигментация кожи, глаз, волос, притом окраска равна для всех расовых групп и не изменяется с возрастом. Кожа не загорает, абсолютно отсутствуют невусы, любые пигментные пятна, формируются фотодерматиты. Интенсивно выражены светобоязнь, нистагм, дневная слепота, красный зрачковый рефлекс. При частичной нехватке фермента наблюдаются слабопигментированные родинки, светло-желтые волосы, очень светлая кожа. При тирозинемии отмечаются такие симптомы:

•  гипотрофия,
•  "капустный запах" от тела и мочи,
•  рвота,
•  задержка развития,
•  кровоточивость,
•  мелена,
•  диарея,
•  гематурия,
•  анемия,
•  желтуха,
•  периферические невропатии и параличи,
•  слабость мышц,
•  кардиомиопатия,
•  дыхательные нарушения.

Записаться на консультацию онлайн

Буглак Наталия Владимировна

Козмина Елена Николаевна

Корильчук Р.М.

Кучерова Анна Алексеевна

Шевченко Елена Станиславовна. Терапевт