Наследственная дистальная спинальная амиотрофия

Врачи
Симптомы
Лекарство
лечение
симптоматика

Дистальная спинальная амиотрофия — это редкая форма заболевания. Симптомы при аутосомно-рецессивном типе наследования возникают при рождении либо в раннем детстве, при аутосомно-доминантном типе наследования - во взрослом возрасте. Слабость и атрофия мышц превалируют в дистальных отделах конечностей. Болезнь очень неспешно прогрессирует, существенно не воздействует на долготу жизни; больные главным образом трудоспособны. Диагноз ставят на основании:

генеалогического анализа (тип наследования - аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный, рецессивный сцепленный с Х-хромосомой);
особенностей клинической картины (возникает в первой декаде жизни, доминирующая локализация атрофии в дистальных отделах нижних конечностей, отсутствие чувствительных расстройств, грубые деформации стоп, постепенное развитие миодистрофического процесса),
последствий игольчатой и глобальной электромиографии, которая позволяет определить вовлечение в процесс передних рогов спинного мозга.

Дифференцировать заболевание необходимо от невральной амиотрофии Шарко–Мари–Тута, дистальной миопатии Говерса–Веландера.

лечение

Лечение должно быть продолжительным, комплексным. Вместе с медикаментозной терапией нужны систематический массаж, разнообразные виды физиотерапии, ЛФК, бальнеотерапии. Прописывают курсы лечения витамином Е, витаминами группы В, препаратами, совершенствующими трофику нервной ткани (церебролизин, энцефабол, аминолон), теониколом, АТФ, антихолинэстеразными препаратами (галантамин, прозерин). Периодически проводятся курсы лечения анаболическими гормонами. Если есть контрактуры, деформации позвоночника, стоп и др. надлежит направить пациента на консультацию к ортопеду. Огромную роль играет выбор правильного образа жизни с соответствующими физическими нагрузками. Больным советуют избегать переутомления и переохлаждения, которые ведут к обострениям заболевания.

симптоматика

Начальные признаки заболевания обнаруживаются главным образом в первой декаде жизни. Первыми симптомами болезни считаются атрофия и слабость мышц дистальных отделов нижних конечностей. Отмечаются слабость и атрофия дистальной мускулатуры рук в четверти случаев. Характерные особенности - грубые деформации стоп, преждевременная потеря ахиллова рефлекса при сохранении коленных и глубоких рефлексов рук, нет чувствительных расстройств.