Наследственные нефропатии

Наследственные нефропатии – это заболевания почек, котрые связаны с мутацией одного (моногенная) либо нескольких (полигенная) генов. В клиническом понимании не каждая наследственная нефропатия является врожденной. Наследственные нефропатии условно можно разделить на три группы:

•  Моногенно-наследуемые, при которых выражение мутации гена не связано с факторами внешней среды. Воздействие среды сказывается лишь в уровне выраженности признаков заболевания. К этой группе относят наследственный нефрит, также синдром Альпорта, разнообразные варианты почечных тубулопатий (фосфат-диабет, синдром Фанкони, первичная оксалурия), поликистозная болезнь, наследственные аномалии органов мочевой системы.
•  Наследственные болезни почек, где мутация является этиологическим фактором, но для выраженности патологии нужно неблагоприятное воздействие внешней среды. К ним относят дисметаболические нефропатии, сопряженные с патологией триптофанового обмена, щавелевой кислоты, пуринов и др. Они формируют при плохом питании, повторных инфекционных заболеваниях, ограничении жидкости, аллергических, токсических воздействиях.
•  Болезни, где этиологическими факторами считаются внешние влияния (вирусов, микробов, токсинов), но реализация их влияния совершается у индивидуумов с генетической склонностью.

лечение

Лечение имеет симптоматический и в некоторой степени заместительный характер. Например, при цистинурии используется диета, обедненная серосодержащими аминокислотами и метионином, широко применяется картофель; при расстройствах пуринового обмена рекомендована диета, бедная лимонной кислотой и пуринами, употребят аллопуринол. Для того, чтоб стимулировать синтез ферментов тубулярного эпителия канальцев, применяют витамин В6 до 150 мг/суток, кокарбоксилазу, АТФ. При наследственных нефропатиях, обычно, не рекомендуются цитостатики, глюкокортикоиды, нежелательно употребление метиндола.  

профилактика

Для своевременного выявления патологии целесообразно применять селективный скрининг - глубокое нефрологическое обследование членов семей, где есть почечная патология. Профилактика развития наследственных нефропатий предполагает устранение токсических и прочих неблагоприятных влияний внешней среды.

симптоматика

Наследственные нефропатии имеют общие клинические признаки:

•  наличие однотипных заболеваний в семье, что четко выражается при сопоставлении родословных,
•  множественные соматические и внешние стигмы дизэмбриогенеза,
•  раннее понижение почечных функций, обычно, по тубулярному типу,
•  формирование почечной недостаточности уже в детском возрасте.

Наследственные нефропатии отличаются признаками:

•  отставание в росте и физическом развитии;
•  синдром интоксикации (бледность, мышечная гипотония, вялость, анорексия без видимых причин другого характера);
•  синдром азотемии ("почечная бледность);
•  дизурический и абдоминальный болевой синдромы;
•  отечный синдром;
•  гипертензионный синдром;
•  артериальная гипотензия;
•  мочевой синдром (гематурия, протеинурия).