Наследственный эллиптоцитоз

Наследственный эллиптоцитоз, т. е. овалоклеточная анемия – это наследственная форма гемолитической анемии. Эллиптоциты (овальные эритроциты) отмечаются и у здоровых людей, их число может доходить до 10 %. Овальных эритроцитов при наследственном эллиптоцитозе намного больше, в границах 25-75 %. Наследственный эллиптоцитоз, как правило, разделяют на три большие группы:

•  сфероцитарный или овалоцитарный наследственный эллиптоцитоз;
•  наследственный эллиптоцитоз с дискоидальными эллиптоцитами;
•  наследственный эллиптоцитоз с стоматоцитами (называемый ещё меланезийским либо южно-азиатским овалоцитозом), при нем эритроциты обладают округлой формой с неокрашенным участком в центре эритроцита, отделенным двумя изогнутыми линиями, совмещенными по бокам.

Наследуется аутосомно-доминантным путем. Эритроциты напоминают  формой эллипс, их склонность к деформации понижена, из-за чего в селезенке они быстро разрушаются. Дефицит гликофорина С способен появляться в результате некоторых молекулярных дефектов. У гомозиготных по гликофорину С лиц, отмечается эллиптоцитоз без анемии.

лечение

При эллиптоцитарной гемолитической анемии лечебные мероприятия похожи на используемые при наследственном микросфероцитозе. Показанием к удалению селезенки есть постоянная или повторяющаяся анемия, проявленная гипербилирубинемия. У больных, перенесших спленэктомию, прогноз благоприятный, у остальных вероятно развитие желчнокаменной болезни, тяжелых гемолитических кризов, тромбозов.  

симптоматика

Отмечают бессимптомную форму эллиптоцитоза, гемолитическую эллиптоцитарную анемию как нозологическую форму, а также симптоматический эллиптоцитоз при прочих заболеваниях. В подавляющем большинстве случаев (95%) течение наследственного эллиптоцитоза бессимптомное. Но необходимо помнить, что эллиптоцитоза не всегда является наследственным, так как у здорового человека приблизительно 15% эритроцитов тоже обладают эллипсовидной формой. Клинически в манифестных случаях отмечаются желтушность склер и кожи, спленомегалия, часто диагностируются холелитиаз, модификации костного скелета. Диагностика наследственного эллиптоцитоза организована на определении в лаборатории эллиптоцитов, которые изредка обладают формой палочки. Если обычно соотношение диаметров эритроцита взаимно перпендикулярных около единицы, то при эллиптоцитозе оно равняется приблизительно 0,78. Могут наблюдаться мишеневидные эритроциты, а эллиптоциты бывают разные размеров и нормохромной окраски.