Наследственный сфероцитоз

Наследственный сфероцитоз (так называемая болезнь Минковского-Шоффара) – это гемолитическая анемия в результате изъяна клеточной мембраны эритроцитов, мембранная проницаемость для ионов натрия увеличивается, в связи с чем эритроциты становятся шарообразной формы, ломкими и легко поддаются спонтанному гемолизу. Наследственный сфероцитоз встречается у лиц многих этнических групп, но преимущественно болеют жители северной части Европы. Передается наследственный сфероцитоз по аутосомно-доминантному типу. Обычно, у одного из родителей обнаруживают признаки гемолитической анемии. Вероятны спорадические эпизоды заболевания (в 25%), являющие новые мутации. Селезенка - это место гибели эритроцитов; длительность жизни которых уменьшается до двух недель. Хотя при наследственном сфероцитозе дефекты эритроцитов обусловлены генетически, в организме появляются ситуации, при которых осложняются эти дефекты, и происходит гемолитический криз. Кризы могут быть вызваны инфекциями, отдельными химическими веществами, психическими травмами. Наследственный сфероцитоз иногда проявляется с неонатального периода, но более выраженные симптомы выявляются к концу дошкольного и в начале школьного возраста. Преждевременное проявление заболевания предуготовляет более тяжелое течение. Преимущественно болеют мальчики.

лечение

Радикальным способом лечения наследственного сфероцитоза считается спленэктомия, которая приносит практическое выздоровление, хотя и сохраняется сфероциты и понижение осмотической резистентности (уровень их выраженности понижается). Для проведения операции оптимальный возраст 5-6 лет. Во время гемолитического криза проводится консервативное лечение.

профилактика

Наследственный сфероцитоз невозможно предупредить. Но люди, больные наследственным сфероцитозом, должны обращаться к консультанту-генетику для того, чтобы оговорить возможности выявления дефектного гена, вызывающего заболевание их детей.

симптоматика

Наследственный сфероцитоз – это гемолитическая анемия с, прежде всего, внутриклеточным типом гемолиза, это вызывает и клинические симптомы болезни - желтуху, рост селезенки, большую или меньшую анемию, склонность к формированию камней в желчном пузыре. Жалобы, клинико-лабораторные симптомы во многом обусловливаются периодом заболевания. Жалобы вне гемолитического криза могут отсутствовать. При формировании гемолитического криза наблюдаются жалобы на:

•  значительную утомляемость,
•  головную боль,
•  вялость,
•  бледность,
•  головокружение,
•  желтуху,
•  боли в животе,
•  снижение аппетита,
•  возможно повышение температуры до высоких цифр,
•  учащение стула,
•  тошнота,
•  рвота,
•  возникновение судорог.