Невральная амиотрофия Шарко–Мари–Тута

Врачи
Симптомы
Лекарство
лечение
симптоматика

Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу наследования, редко – по аутосомно-рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу передачи. Изобличается в нервах сегментарная демиелинизация, в мышцах – денервация с признаками «пучковой» атрофии мышечных волокон. Мышечные атрофии, обычно, симметричны. Страдают передняя большеберцовая мышца и перонеальная группа мышц. В результате атрофии ноги в дистальных отделах резко сужаются и становятся похожими на форму «перевернутых бутылок» либо «ног аиста». Деформируются стопы, стают «выеденными», со значительным сводом. Парез стол видоизменяет походку больных. Больные ходят, поднимая высоко ноги: на пятках ходьба невозможна. Атрофии в дистальных отделах рук – мышцах гипотенара, тенара, а еще в мелких мышцах кистей прибавляются через несколько лет после формирования амиотрофических модификаций в ногах. В кистях атрофии симметричны. В тяжелых случаях при сильных атрофиях кисти становятся формы «обезьяньих», «когтистых». Мышечный тонус снижен равномерно в дистальных отделах конечностей. Сухожильные рефлексы меняются неровно: ахилловы рефлексы понижаются на ранних стадиях болезни, а рефлексы с трех– и двуглавой мышц плеча, коленный рефлекс, продолжительное время сохраняются. Чувствительные нарушения определяются расстройствами поверхностной восприимчивости по периферическому типу («тип носков и перчаток»). Часто наблюдаются вегетативно-трофические расстройства – гипергидроз и гиперемия стоп и кистей. Интеллект, как правило, сохранен.

лечение

С целью нормализации трофики мыши применяют аденозинтрифосфорную кислоту, церебролизин, кокарбоксилазу, рибоксин, карнитина хлорид, фосфаден, лейцин, метнонин, глутаминовую кислоту. Анаболические гормоны прописывают лишь в виде коротких курсов. Назначают витамины А, Е, группы В и С. Назначают средства, которые улучшают микроциркуляцию: ксантинол, никотинат, никотиновая кислота, никошпан, пентоксифиллин, пармидин. Для нормализации проводимости применяют антихолинэстеразные препараты: галантамин, пиридостигмина бромид, оксазил, стефаглабрина сульфат, амиридин. Вместе с медикаментозной терапией используют массаж, лечебную физкультуру и физиотерапию. Проводится профилактика контрактур конечностей и костно-суставных деформаций.

симптоматика

Первые симптомы заболевания преимущественно проявляются в 15–30 лет, редко в дошкольном возрасте. В начале заболевания характерными признаками считаются мышечная слабость, в дистальных отделах нижних конечностей аномальная утомляемость. Больные скоро устают при продолжительном стоянии на одном месте и часто для понижения усталости в мышцах используют ходьбу на месте («симптом топтания»). Редко заболевание возникает с чувствительных расстройств – парестезии, болей, чувство ползания мурашек. Атрофии сначала возникают в мышцах голеней и стоп.