Нейрофиброматоз глаза и его придатков

Нейрофиброматоз глаза и его придатков - это локальное проявление системного заболевания, обладающего наследственным характером. Этиология и патогенез не изучены. Предполагают патологическое эмбриональное формирование мезенхимальных оболочек нервов. Нейрофиброматозные узлы вызваны дисплазией нейроэктодермальной ткани. Они могут размещаться в глазу и его придатках. При частом внутричерепном расположении узлов могут появляться застойные диски зрительных нервов. При офтальмоскопии обнаруживают изменения в сетчатой оболочке, сосудистой оболочке и на диске зрительного нерва выраженные серовато-белыми полосками. В позднем периоде превалирует застойный диск. Также эти изменения могут сочетаться с аномалиями формирования лицевого и мозгового черепа, буфтальмом, с гемигипертрофией лица, гидрофтальмом и вторичной глаукомой. Обычно, поражениям глазного яблока и придатков глаза сопутствуют проявления заболевания на туловище и в других отделах лица. Течение нейрофиброматоза продолжительное, прогрессирующее. Вероятно злокачественное перерождение некоторых узлов в неврогенную саркому и возникновение метастазов.

лечение

Лечение содержится в срочном удалении опухоли в границах здоровой ткани, даже до экзентерации орбиты при помощи электроножа. В послеоперационном периоде применяется лучевая и химиотерапия с регулярными гемотрансфузиями. Прогноз преимущественно неблагоприятный. Гибель примерно 80% больных наступает на протяжении 1-2 лет от начала генерализации процесса, метастазирования и кахексии.  

симптоматика

Преимущественно наблюдается нейрофиброматоз век, практически всегда верхних. Веки синюшного цвета, утолщены, самостоятельно не могут подниматься. Их консистенция тестовидная. Опухоль может переходить на виски, лоб, распространяться в орбиту, вызывать экзофтальм. Полость орбиты и канал зрительного нерва при этом увеличены, как правило, в вертикальном направлении. Костные стенки глазницы тонкие, иногда узурированы. Также поражаются и другие кости черепа. Часто поражение век сопровождается гипертрофией соответственной половины лица и с гидрофтальмом соответствующего глаза. Болевых ощущений нейрофиброматоз, как правило, не вызывает. Глазные симптомы наблюдаются почти у 20% больных. Разрастание узлов совершается по островкам цилиарных нервов, вследствие чего появляются образования в районе лимба, роговицы, сетчатки, радужки, зрительного нерва. Склеры нейрофибромы в конъюнктиве имеют форму узелков, валикообразных утолщений. В радужной оболочке узелки видны хорошо в свете щелевой лампы. Они, обычно, серого цвета, величиной не больше просяного зерна, форма округлая, беспорядочно раскиданы по радужной оболочке и часто есть на обоих глазах.