Нейрональный цероид-липофусциноз

Под названием «нейрональный цероид-липофусциноз» подразумевается группа генетически и клинически гетерогенных нейродегенеративных болезней, отличающихся внутриклеточным скоплением автофлюорисцирующих липопигментов в разных ультраструктурных локусах. Липофусцин – это мелкий гранулярный золотисто-коричневый пигмент, сформированный из фосфолипидов и белков. Он накапливается в организме человека по мере роста и старения. В зависимости от возраста, условий формирования и места локализации распознается по ультраструктурным и гистохимическим характеристикам, спектрам поглощения и флуоресценции, растворимости в органических растворителях. В цитоплазме вследствие повреждения мембран цитоплазматических органелл по причине дефицита клеточных антиоксидантов, в норме предотвращающих перекисное окисление липидов мембран органелл. Цероид - липопигмент, формирующийся в макрофагах способом гетерофагии во время резорбции липидов. Заключает ремнанты окисленных ЛПНП, нерастворимые в спирте, способные выносить лизосомальный гидролиз в макрофагах. Механизм формирования цероида можно представить таким образом: после эндоцитоза липидов с формированием липофагосом, совершается их частичное переваривание во вторичных лизосомах с созданием третичных лизосом, или телолизососм, содержащих вещество, которое называется цероидом.

лечение

На сегодняшний день специфическая патогенетическая терапия не разработана. Лечение симптоматическое (антиконвульсанты), прием антиоксидантов неэффективен, были попытки пересадки костного мозга – эта методика тоже выявилась не действенной.

симптоматика

Заболевание характеризируется такими признаками:

•  психомоторная дегенерация,
•  атаксия,
•  гипотония,
•  судороги,
•  прогрессирующая атрофия мозга,
•  раздражительность,
•  миоклонус,
•  атрофия зрительного нерва,
•  потеря зрения,
•  частая и резкая смена настроения.

Записаться на консультацию онлайн

Бабий Игорь Петрович

Курганов А.О.

Лущик Надежда Григорьевна

Лущик Ульяна Богдановна