Нужен ли скрининг новорожденным

Что такое скрининг

Неонатальный скрининг — обследование новорожденных детей, которое является одним из самых эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний. Скрининг позволяет выявить эти заболевания и начать их своевременное лечение, остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний, таких как фенилкетонурии, муковисцидоза, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, галактоземии, ведущих к инвалидизации

Как проводится неонатальный скрининг

В роддоме всем малышам обязательно делают забор образца крови, чтобы определить наличие того или иного заболевания. Кровь берут обычно из пяточки методом «сухой капли» на 4-й день жизни у доношенных детей и на 7-й день у недоношенных. Каплю крови наносят на тест-полоску для исследования в лаборатории. Если возникло подозрение, что у ребенка есть какое-либо заболевание, родителям рекомендуют обратиться в медико-генетическую консультацию или эндокринологический диспансер для проведения еще одного обследования. При подтверждении диагноза немедленно назначается лечение.

Важность проведения неонатального скрининга поистине неоценима, так как заболевания, которые вовремя выявляются посредством подобного тестирования, обычно поддаются терапии.

Генетические заболевания, которые выявляются с помощь скрининга

Пять наследственных заболеваний, которые выявляются с помощью неонатального скрининга новорожденных, способны серьезно повлиять на умственное и физическое развитие детей. Вовремя начатое лечение позволяет избежать негативных последствий и дает малышу возможность вести в дальнейшем полноценную жизнь.

1. Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы, что приводит к накоплению аминокислоты фенилаланина в крови и ее метаболитов в моче. Токсическое воздействие этих продуктов на мозг младенца приводит к серьезным неврологическим нарушениям и умственной отсталости. Заболевание диагностируется в равной степени как у девочек, так и у мальчиков. Основное лечение заключается в назначении специального питания, в котором отсутствует фенилаланин. Такую диету необходимо соблюдать не менее 10 лет. Дети с фенилкетонурией по уровню интеллекта не отличаются от сверстников, если вовремя было выявлено заболевание и проведено соответствующее лечение
2. Врожденный гипотиреоз – это клинический синдром, обусловленный дефицитом гормонов щитовидной железы или нарушением их эффекта на клеточном уровне. Клиническими признаками врожденного гипотиреоза являются значительная задержка роста и отставание в психическом развитии, ведущее к умственной отсталости. Мальчики болеют в 2 раза реже, чем девочки. Лечение врожденного гипотиреоза заключается в заместительной терапии фармакологическими дозами тироксина, который является основным гормоном щитовидной железы. Своевременное лечение оказывает большое влияние на развитие детей, нормализуют их интеллектуальный уровень и рост. Без проведения неонатального скрининга диагноз можно поставить не ранее, чем ребенку исполниться 3 месяца. Но время потеряно, и лечение начинать уже поздно, поскольку полностью предотвратить интеллектуальные нарушения невозможно.
3. Адреногенитальный синдром развивается в случае сниженного продуцирования гормонов (глюкокортикоидов и/или минералокортикоидов) или при рецепторных дефектах. Заболевание обусловлено гиперфункцией коры надпочечников с избыточной секрецией адрогенов и проявляется чаще всего неправильным строением наружных половых органов, ускорением физического развития, темпов окостенения и в результате бесплодием. Без лечения рост больного человека составляет 150 см, любая стрессовая ситуация может спровоцировать острую надпочечниковую недостаточность. При адреногенитальном синдроме проводится гормональная терапия. Если лечения начато вовремя, рост и половое развитие остаются в пределах нормы.
4. Галактоземия — наследственное заболевание, спровоцированное нарушением обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы). Лечение заключается в назначении специального питания с исключением молочных продуктов (лактозы) по крайней мере в течение 3 лет. Если диета назначена вовремя – нарушений в развитии детей не происходит.
5. Муковисцидоз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Никакого другого лечения, кроме медикаментозного, нет. Жизни таких больных существенно увеличивается только благодаря ранней диагностике и постоянному совершенствованию лечебно-реабилитационных режимов.

Исходя их всего вышеизложенного, можно сделать совершенно самостоятельный вывод, нужен или нет неонатальный скрининг новоророжденным.