Особенности синдрома Марфана

Синдром Марфана – это генетическое заболевание, которое выражается в  поражении соединительной ткани. Дефекты соединительной ткани в разных частях организма могут вызвать патологии кожи, кровеносных сосудов, глаз, скелета – любой части организма, которая имеет соединительную ткань.

Причины синдрома Марфана

Синдром Марфана – генетическое наследственное заболевание. Вызвано оно дефектом в гене, который отвечает за структуру фибрина. Фибрин – белок, который входит в состав соединительной ткани. Вызванные нарушения специфичны для каждого человека. И симптомы проявляются по-разному у всех. У 75% случаев дефективный ген передается от больных родителей к ребенку. 25% случаев заболевания – спонтанная мутация, когда никто из родителей не имеет дефективный ген. Синдром Марфана имеет аутосомно-доминантный тип наследование – в 50% случаев больной родитель передаст этот ген ребенку.

Симптомы синдрома Марфана

Синдром Марфана проявляется у всех больных по-разному, в зависимости от того, где именно развилась патология соединительной ткани. Опорно-двигательный аппарат Больные со скелетной аномалией худы и высоки, удлиняются кости скелета, рук и ног. Лицо всегда узкое и вытянутое, даже зубы могут быть вытянутыми. Грудная клетка часто бывает килевидной и воронкообразной. Размах рук может быть больше за рост (у нормальных людей размах рук и рост совпадают), пальцы рук и ног удлиненные. Глаза У 50% больных с синдромом Марфана в одном из глаз смещен хрусталик. Опасным осложнением может быть расслоение сетчатки глаза и глаукома. Сердце и кровеносные сосуды Из-за дефектов соединительной ткани стенок сосудов и аорт возможно появление аневризмов - стенки аорты растягиваются и создают подобие кармана. Из-за дефектов сердца может осложняться работа его клапанов, и тогда при обследовании слышен "сердечный шум". Нервная система В старости у больных синдромом Марфана слабеет и растягивается оболочка головного или спинного мозга, что вызывает нарушения в умственной работе. Кожа У больных растягивается кожа,  это не опасно, но может спровоцировать появление грыжи или развитие грибка.

Особенности синдрома Марфана

Болезнь по-разному влияет на каждого из больных.  Симптомы могут быть как ярко выраженными, так и слабыми – человек никогда не узнает о своем дефективном гене. Предсказать, у кого болезнь будет прогрессировать, невозможно.

Можно ли вылечить синдром Марфана

К сожалению, существует лишь симптоматическое лечение - вылечить болезнь невозможно, поэтому больных избавляют от ее симптомов.  При значительных дефектах позвоночника, стоп и грудной клетки проводят ряд сложных поэтапных операций. Известно, что вероятность родить ребенка с синдромом Марфана зависит от возраста отца. Чем старше отец ребенка – тем больше вероятность. Генетические заболевания всегда были одними из самых сложных. Вылечить их невоможно, поэтому они так пугают человека. Но при должном внимании и постоянном лечении симптомов, больные синдромом Марфана живут столько же, сколько и остальные.