Острая перемежающаяся (интермиттирующая) порфирия

Врачи
Симптомы
Лекарство
лечение
симптоматика

Острая перемежающаяся (интермиттирующая) порфирия представляет собой первичный генетический дефект , связанный с недостаточностью уропорфириноген-1-синтетазы - фермента, который участвует в синтезе гема. Заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному типу, проявляться в среднем возрасте, чаще болеют женщины. Происходит блокада синтеза гемма, компенсаторно повышается активность ферментов цепи гемсинтеза. В организме скапливаются аминолевулиновая кислота, а также порфобилиноген, которые обычно выделяются с мочой. На организм это действует метаболитоксически, происходит поражение нервной системы, другие расстройства. Индукторами состояния являются:

алкоголь,
богатая жирами пища при недостатке углеводов,
голодание,
андрогены,
эстрогены,
другие гормональные вещества,
некоторые медикаменты.

При порфириях нарушаются процессы биологического окисления в клетках, происходит биохимическая декомпенсация процесса, которая выражается в острой атаке заболевания.

лечение

Лечат острую перемежающуюся (интермитирующую) порфирию такими способами:

купируют болевой синдром опиатами, салицилатами);
вводят богатый углеводами, высококалорийный рацион;
вводят глюкозу;
проводят детоксикацию полиионными растворами, гемодиализом, обменными гемотрансфузиями;
корректируют сердечный ритм индералом, резерпином;
ведут борьбу с запорами форлаксом, гутталаксом, простигмином;
проводят витаминотерапию,
назначают глюкокортикостероиды.

В латентной фазе болезни показаны:

диета с повышенным содержанием углеводов,
щадящий режим,
ограничение жиров,
устранение действия провоцирующих факторов.

Прогнозы излечения обычно благоприятные, поскольку морфологические изменения ткани печени незначительны.

симптоматика

Клинические проявления:

желудочно-кишечные,
неврологические симптомы,
нейро-вегетативно-висцеральные кризы,
боли в животе коликообразного характера в нижних отделах живота,
тошнота,
рвота,
лейкоцитоз,
повышение температуры тела,
запоры длительные и не поддающиеся лечению,
нервно-мышечные расстройства,
нарушение чувствительности,
парестезии,
гиперестезии,
параличи,
параплегия,
бульбарные параличи,
тетраплегия,
психастения,
галлюцинации,
депрессия,
бессонница,
состояние страха,
тахикардия,
усиленное потовыделение,
полиневрит,
демиелинизация,
яркие веснушки на лице,
диффузная темная окраска всей кожи,
окраска мочи темно-красная наблюдается,
бесцветная моча приобретает красный или черный цвет после воздействия дневного света,
лирубинемия,
гиперхолестеринемия,
гиперферментемия,
гипокалиемия,
гипонатриемия,
гиперазотемия.