Пароксизмальная ночная гемоглобинурия

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (болезнь Маркьяфавы-Микели, болезнь Штрюбинга-Маркиафавы) Пароксизмальной ночной гемоглобинурией называют приобретенную гемолитическую анемию, которая связана с внутрисосудистым разрушением дефектных эритроцитов. Это - очень редко встречающееся приобретенное заболевание. Его вызывает нарушение эритроцитарной мембраны. На 500 тысяч здоровых человек могут встретить всего один случай этой болезни. Это заболевание, как правило, впервые диагностируют у людей в возрасте от двадцати до сорока лет, но можно встретить и у очень пожилых. У больных отсутствуют в клетках крови примерно двадцать белков, но есть и нормальные клетки крови и стволовые клетки . Болезнь провоцирует пролиферация дефектного клона в стволовых клетках костного мозга.

лечение

Лечат пароксизмальную ночную гемоглобинурию симптоматически, так как специфической терапии для этого заболевания нет. Основной метод терапии - трансфузия отмытых или размороженных эритроцитов. Переливание свежезаготовленной цельной крови считают противопоказанным из-за того, что гемолиз способен усилиться, разовьется криз гемоглобинурии, образуются антилейкоцитарные антитела, произойдет активация комплемента.

симптоматика

Симптомы заболевания считаются очень вариабельными и мягкими доброкачественными и очень тяжелые агрессивные. В большинстве случаев болезнь проявляется, как анемия. Гемолитические вспышки возникают:

• после тяжелой физической нагрузки,
• инфекции,
• хирургического вмешательства,
• переливания крови менструации,
• введения препаратов железа с терапевтической целью.

Часто гемолиз сопровождают:

• боли в мышцах,
• боли в костях,
• недомогание,
• лихорадка,
• бледность,
• бронзовая окраска кожи,
• желтушность,
• умеренная спленомегалия,
• болезненное или затрудненное глотание,
• спонтанный внутрисосудистый гемолиз,
• инфекции.

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия нередко сопровождается:

• апластической анемией,
• предлейкозом,
• миелопролиферативными заболеваниями,
• острым миелолейкозом.

Тромбозы вен возможны у 40 процентов больных и могут служить основной причиной смерти. Обычно поражению подвергаются вены брюшной полости (портальная, печеночные, брыжеечные), появляется застойная спленомегалия, синдром Бадда-Киари, боли в животе. Иногда наблюдают тромбоз синусов твердой мозговой оболочки.