Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна

Врачи
Симптомы
Лекарство
лечение
симптоматика

Заболевание наследственного характера описано Дюшенном в 1853 году. Частотность составляет 3,3 на сто тысяч населения, четырнадцать на сто тысяч родившихся. Болезнь способна наследоваться по сцепленному с Х-хромосомой рецессивному типу. В подавляющем большинстве эпизодов болеют мальчишки. Дистрофию данного типа связывают с поражением гена, который отвечает за выработку дистрофина. При проведении обследовании матерей – носительниц гена в генетических консультациях (при проведении биопсии ворсинок хориона на восьмой-девятой неделе) обнаруживают заболевание у мальчиков. Эпизоды болезни у девочек бывают крайне редкими, хотя и нельзя исключить в случае структурных аномалий хромосом. При данном заболевании происходит:

перерождение мышечной ткани,
замещение ткани соединительной и жировой тканью,
некроз отдельных волокон.

лечение

Врачу важно выполнить диагноз. Его ставят на основании информации о генеалогическом анализе (рецессивном сцеплении с Х-хромосомой по типу наследования). Во внимание принимают клиническое обострение болезни:

раннее начало в один, два или три года,
появление симметричной атрофии проксимальных групп мышц,
атрофия развивается при восходящем направлении, псевдогипертрофии икроножных мышц,
снижается интеллект,
быстро и злокачественно протекает болезнь.

Проводятся:

биохимические исследований (на пятом дне жизни ребенка, игольчатая электромиография,
анализ морфологических результатов, которые позволяют выявить первичную мышечную (миодистрофическую) форму поражения.

Данное заболевание напоминает:

спинальную амиотрофию Верднига–Гоффманна,
рахит,
врожденный вывих бедра.

симптоматика

Симптомы заболевания способны проявиться в первые год или три жизни ребенка. В течение первого года жизни ребенка на себя обращает внимание явное отставание детей в моторном развитии. Малыши с задержкой начинают вставать, садиться, ходить. Их движения бывают неловкими, при ходьбе дети не показывают должный уровень устойчивости, нередко спотыкаются, падают. В два или три года появляется:

мышечная слабость,
мышечная патологическая утомляемость, которая проявляется при физической нагрузке – продолжительной ходьбе, подъеме на лестницу. Походка меняется по типу утиной.

К типичному классическому симптому болезни относят псевдогипертрофию икроножных мышц. При пальпации мышцы плотные, безболезненные. Мышечный тонус снижается, главным образом, в проксимальных группах мышц. К костно-суставным нарушениям принято относить деформацию стоп, позвоночника, грудины. На рентгенограмме можно обнаружить сужение костного мозгового канала, истончение коркового слоя длинного диафиза трубчатых костей.