Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба–Рота

Врачи
Симптомы
Лекарство
лечение
симптоматика

Наследственное заболевание, которое наследуется по аутосомному рецессивному типу. Входит в класс первично-мышечного типа поражения. Частотность случаев болезни составляет не меньше 1,5 на сто тысяч населения. Атрофия в самом начале заболевания сосредоточена в проксимальной группе мышц нижних конечностей. Порой миодистрофический процесс в одно время поражает мышцы плечевого и тазового пояса. На значительно более поздней стадии в болезнетворный процесс вовлекаются мышцы живота и спины. В результате атрофии появляются:

лордоз,
осиная талия,
крыловидные лопатки.

В процессе вставания больным приходится применять вспомогательные приемы – встают словно по лесенке. Наблюдаются:

псевдогипертрофия мышц,
контрактура суставов,
сухожильная ретракция, которая, как правило, выражена умеренно.

Уже на ранней стадии болезни бывает типичным:

снижение коленных рефлексов,
снижение рефлексов с трехглавой и двуглавой мышц плеча.

Заболевание прогрессирует очень быстро. Инвалидизация способна наступить рано.

лечение

Диагноз ставится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-рецессивный тип наследования), особенностей клиники (начало болезни преимущественно в 14–16 лет, атрофии проксимальных групп мышц, умеренные псевдогипертрофии, быстрое прогрессирование), результатах игольчатой электромиографии и морфологических данных, позволяющих выявить первично-мышечный характер изменений. Дифференцировать болезнь следует от прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера, спинальной амиотрофии Кугельберга–Веландера.

симптоматика

Первые симптомы болезни проявляются, главным образом, в четырнадцать–шестнадцать лет, крайне редко – в пяти– или десятилетнем возрасте. К начальным симптомам относят: