Простая вирильная форма адреногенитального синдрома

Заболевание представляет собой генетически обусловленное врожденное заболевание, которое связано с дефицитом ферментной системы гидроксилазы в коре надпочечника. Этот дефект приводит к тому, что появляются проблемы с образованием кортизола, а также увеличивается выделение адренокортикотропного гормона. Увеличенная стимуляция гормона вызывает рост синтеза андрогенов, а также процесс двусторонней гиперплазии коры надпочечников. Нарушается функция надпочечников внутриутробно, наряду с началом функционирования эндокринной железы.

лечение

Терапию начинают с момента, когда установливается диагноз. Лечение предусматривает длительное применение глюкортикостероидов. Дозу выбирают в зависимости:

• от массы тела,
• от возраста,
• выраженности гиперандрогении.

Если лечение начато своевременно, это позволит нормализовать половое развитие, становятся регулярными менструации при наличии овуляторных циклов, что в дальнейшем способно обеспечить процесс вынашивания беременности и родов. Феминизирующую пластику гениталий у девочек производят в один этап до времени достижения возраста половой самоидентификации (до трех лет). Суть оперативного лечения состоит в проведении резекции кавернозных тел клитора наряду с выполнением реконструкции влагалища.

симптоматика

Сразу после рождения у ребенка отмечается:

• неправильное строение наружных половых органов,
• гипертрофирован клитор (до вида пенисообразного),
• большие половые губы, которые сливаются и по внешнему виду напоминают мошонку,
• влагалище и уретра открываются на промежности, как единое отверстие урогенитального синуса.

Если выражена вирилизация, определить пол ребенка очень трудно. Но матка и яичники у таких детей развиты правильно, хромосомный набор позволяет диагностировать женский ложный гермафродитизм. У таких детей резко ускоряется рост в первом десятилетии жизни, а к десяти годам процесс роста резко замедляется, поскольку довольно быстро завершились процессы окостенения. Телосложение приобретает диспластические черты:

• узкий таз,
• широкие плечи,
• длинное туловище,
• короткие конечности.

Под влиянием избытка андрогенов идет прогресс вирильного гипертрихоза, становится ниже тембр голоса. Молочные железы теряют способность развиваться, менструации не приходят.