Псевдогипопаратиреоз

Псевдогипопаратиреозом (или наследственной остеодистрофией Олбрайта, болезнью Олбрайта) называют редкостное наследственное заболевание костной системы, которое имитирует гипопаратиреоз и характеризуется нарушением обмена фосфора и кальция, часто сопровождается задержкой физического и умственного развития. Причина появления заболевания связана с врожденным дефектом – нечувствительностью периферических тканей. Принято считать, что в основе заболевания находится генетически обусловленная резистентность скелета и почек к действию паратгормона. Это связано с дефектом комплекса специфического циторецептора - паратгормона - аденилатциклаза, что расстраивает процесс образования в почках внутриклеточного посредника действия паратгормона на метаболические процессы. Диагностируют типичные случаи заболевания у детей в пять-десять лет:

• на основании характерной клинической картины,
• наличия гипокальциемии,
• множественных аномалий развития костного скелета,
• появления гиперфосфатемии,
• формирования повышенной или нормальной активности щелочной фосфатазы в сыворотке крови,
• уменьшения выделения кальция и фосфора с мочой, повышенного содержания паратгормона в крови.

лечение

Лечат болезнь назначением препаратов кальция в дозах, которые достаточны для того, чтобы поддерживать в норме концентрацию кальция в крови. Большая роль отводится терапии витамином D. Назначаются:

• дигидротахистерол,
• кальцитрин,
• оксидевит,
• иные препараты активных форм витамина D.

Показана диета, в которой ограничено потребление фосфора, что поможет нормализовать концентрацию кальция в крови, устранит симптомы вторичного гиперпаратиреоза. В случае недостаточности прочих желез внутренней секреции проводится заместительная терапиюя соответствующими гормонами. Прогноз излечения в случае рациональной терапии благоприятен.

профилактика

Если учитывать наследственный характер заболевания, показано медико-генетическое консультирование, чтобы исключить возможность появления этой болезни у потомства.

симптоматика

Клинические признаки заболевания напоминают симптомы идиопатического гипопаратиреоза. Для болезни характерны:

• приступы тонических судорог, которые возникают спонтанно или под воздействием раздражителя,
• кальцинаты в подкожной клетчатке изъязвляются,
• происходит задержка умственного развития,
• ребенок отстает в росте,
• ожирение,
• лунообразное лицо,
• брахидактилия,
• укорачивается первая, четвертая и пятая пястная и плюсневая кости,
• множественные экзостозы,
• проявляется вторичный гиперпаратиреоз,
• дисхондроплазия,
• субпериостальная резорбции костей пальцев рук;
• изменение в эпифизе костей по типу фиброзной остеодисплазии,
• рвота,
• гематурия,
• образование оксалатных камней в мочевых путях,
• лентикулярная катаракта,
• гипоплазия зубной эмали.

Диагностируют также псевдопсевдогипопаратиреоз, для которого характерно:

• отсутствие гипокальциемии,
• отсутствие гиперфосфатемии,
• отсутствие судорог,
• отсутствие остеомаляции.

Записаться на консультацию онлайн

Берлина Татьяна Яковлевна

Процюк Ольга Викторовна

Серчук Ольга Леонидовна